ترجمه فارسی مقاله مطالعه ارتباط گسترده Exome برای لیپیدهای خون در 1،158،017 فرد از جمعیت های مختلف

چکیده

Rare coding alleles play crucial roles in the molecular diagnosis of genetic diseases. However, the systemic identification of these alleles has been challenging due to their scarcity in the general population. Here, we discovered and characterized rare coding alleles contributing to genetic dyslipidemia, a principal risk for coronary artery disease, among over a million individuals combining three large contemporary genetic datasets (the Million Veteran Program, n = 634,535, UK Biobank, n = 431,178, and the All of Us Research Program, n = 92,304) totaling 1,158,017 multi-ancestral individuals. Unlike previous rare variant studies in lipids, this study included 238,243 individuals (20.6%) from non-European-like populations.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

آللهای کد نویسی نادر نقش مهمی در تشخیص مولکولی بیماریهای ژنتیکی دارند.با این حال ، شناسایی سیستمیک این آللها به دلیل کمبود آنها در جمعیت عمومی چالش برانگیز بوده است.در اینجا ، ما آلل های کد نویسی نادر را که به دیس لیپیدمی ژنتیکی کمک می کند ، یک خطر اصلی برای بیماری عروق کرونر ، در بین بیش از یک میلیون نفر که سه مجموعه داده ژنتیکی معاصر را ترکیب می کنند ، کشف و توصیف کردیم (این برنامه میلیون جانباز ، N = 634.535 ، Biobank انگلستان ، N = 431،178 ، N = 431،178 ،و برنامه تحقیقاتی همه ایالات متحده ، N = 92،304) در مجموع 1،158،017 فرد چند محوری.بر خلاف مطالعات نادر قبلی در لیپیدها ، این مطالعه شامل 238243 نفر (6 /20 ٪) از جمعیت غیر اروپایی مانند بود.