ترجمه فارسی مقاله استفاده از داده های ژنوتیپ مبتنی بر بافت ژنومی و تنظیم اجداد درون مدل برای طبقه بندی دیابت نوع 2

چکیده

Despite high heritability estimates, complex genetic disorders have proven difficult to predict with genetic data. Genomic research has documented polygenic inheritance, cross-disorder genetic correlations, and enrichment of risk by functional genomic annotation, but the vast potential of that combined knowledge has not yet been leveraged to build optimal risk models. Additional methods are likely required to progress genetic risk models of complex genetic disorders towards clinical utility. We developed a framework that uses annotations providing genomic context alongside genotype data as input to convolutional neural networks to predict disorder risk. We validated models in a matched-pairs type 2 diabetes dataset. A neural network using genotype data (AUC: 0.66) and a convolutional neural network using context-informed genotype data (AUC: 0.65) both significantly outperformed polygenic risk score approaches in classifying type-2 diabetes. Adversarial ancestry tasks eliminated the predictability of ancestry without changing model performance.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

علیرغم برآورد وراثت پذیری بالا ، اختلالات ژنتیکی پیچیده پیش بینی با داده های ژنتیکی دشوار بوده است.تحقیقات ژنومی وراثت پلی ژنیک ، همبستگی ژنتیکی متقابل و غنی سازی ریسک را با حاشیه نویسی ژنومی عملکردی مستند کرده است ، اما پتانسیل گسترده آن دانش ترکیبی هنوز برای ساختن مدلهای ریسک بهینه استفاده نشده است.احتمالاً روشهای اضافی برای پیشرفت مدل های خطر ژنتیکی اختلالات ژنتیکی پیچیده به سمت ابزار بالینی مورد نیاز است.ما چارچوبی را ایجاد کردیم که از حاشیه نویسی ها استفاده می کند تا زمینه ژنومی را در کنار داده های ژنوتیپ به عنوان ورودی به شبکه های عصبی حلقوی برای پیش بینی خطر اختلال ارائه دهد.ما مدل ها را در مجموعه داده های دیابت نوع 2 با هم تطبیق دادیم.یک شبکه عصبی با استفاده از داده های ژنوتیپ (AUC: 0.66) و یک شبکه عصبی حلقوی با استفاده از داده های ژنوتیپ آگاهانه (AUC: 0.65) هر دو به طور قابل توجهی از رویکرد نمره خطر پلی ژنیک در طبقه بندی دیابت نوع 2 استفاده می کنند.وظایف اجدادی مخالف پیش بینی اجداد را بدون تغییر عملکرد مدل از بین برد.