ترجمه فارسی مقاله ژنوم های طولانی خوانده شده HiFi برای تشخیص انواع مرتبط بالینی دشوار است

چکیده

Clinical short-read exome and genome sequencing approaches have positively impacted diagnostic testing for rare diseases. Yet, technical limitations associated with short reads challenge their use for detection of disease-associated variation in complex regions of the genome. Long-read sequencing (LRS) technologies may overcome these challenges, potentially qualifying as a first-tier test for all rare diseases. To test this hypothesis, we performed LRS (30x HiFi genomes) for 100 samples with 145 known clinically relevant germline variants that are challenging to detect using short-read sequencing and necessitate a broad range of complementary test modalities in diagnostic laboratories.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

رویکردهای توالی و توالی ژنوم کوتاه خواندن بالینی ، آزمایش تشخیصی را برای بیماریهای نادر تحت تأثیر قرار داده است.با این حال ، محدودیت های فنی مرتبط با خواندن کوتاه ، استفاده از آنها برای تشخیص تغییرات مرتبط با بیماری در مناطق پیچیده ژنوم را به چالش می کشد.فن آوری های توالی طولانی خوانده شده (LRS) ممکن است بر این چالش ها غلبه کنند ، که به طور بالقوه به عنوان یک آزمایش درجه یک برای همه بیماری های نادر واجد شرایط است.برای آزمایش این فرضیه ، ما LRS (ژنوم HIFI 30 برابر) را برای 100 نمونه با 145 نوع ژرم خطی شناخته شده بالینی که برای تشخیص با استفاده از توالی کوتاه خواندن چالش برانگیز هستند انجام دادیم و طیف گسترده ای از روشهای آزمایش مکمل را در آزمایشگاههای تشخیصی ضروری می دانیم.