ترجمه فارسی مقاله یک مطالعه انجمن گسترده ژنوم، انواع ژنتیکی جدید مرتبط با زانو درد را در Biobank بریتانیا شناسایی می کند (N = 441,757)

چکیده

Knee pain is a widespread musculoskeletal condition affecting millions globally, with significant socio-economic implications. This study endeavors to identify genetic variants associated with knee pain through a comprehensive genome-wide association study (GWAS) using data from 441,757 individuals in the UK Biobank. The primary GWAS identified ten significant loci, including eight novel loci, with the most significant single nucleotide polymorphism (SNP) being rs143384 near the GDF5 gene on chromosome 20 (p = 4.68 × 10-19). In the replication study, seven loci (rs143384, rs919642, rs55760279, rs56076919, rs3892354, rs687878, rs368636424) were found to be significant in the FinnGen cohort. Further, sex-specific analyses revealed distinct genetic associations, identifying three loci (rs143384 with p = 1.70×10-15, rs56076919 with p = 1.60×10-9, rs919642 with p = 1.45×10-8) in females and four loci ( rs2899611 with p = 2.77 × 10-11, rs891720 with p = 5.55 × 10-11, rs2742313 with p = 4.19 × 10-9, rs2019689 with p = 6.51 × 10-9) in males. The phenome-wide association analysis and Mendelian randomization analysis revealed significant links between several phenotypes and knee pain such as leg pain on walking. These findings enhance our understanding of the genetic factors of knee pain, offering potential pathways for therapeutic interventions and personalized medical strategies.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

درد زانو یک بیماری اسکلتی عضلانی گسترده است که در سطح جهان با پیامدهای قابل توجه اقتصادی و اجتماعی تأثیر می گذارد.این مطالعه تلاش می کند تا انواع ژنتیکی مرتبط با درد زانو را از طریق یک مطالعه جامع ارتباط ژنوم در سراسر ژنوم (GWAS) با استفاده از داده های 441،757 نفر در Biobank انگلستان شناسایی کند.GWA های اولیه ده مکان مهم ، از جمله هشت مکان جدید را شناسایی کردند که مهمترین پلی مورفیسم تک نوکلئوتید (SNP) RS143384 در نزدیکی ژن GDF5 در کروموزوم 20 (P = 4.68 × 10-19).در مطالعه تکثیر ، هفت مکان (RS143384 ، RS919642 ، RS55760279 ، RS56076919 ، RS3892354 ، RS687878 ، RS368636424) در فن آوری های فن آوری یافت شد.علاوه بر این ، تجزیه و تحلیل های خاص جنسی ، ارتباطات ژنتیکی متمایز را نشان داد ، و سه مکان (Rs143384 با P = 1.70 × 10-15 ، RS56076919 با P = 1.60 × 10-9 ، RS919642 با P = 1.45 × 10-8) را در زنان و چهار مکان قرار داد..تجزیه و تحلیل ارتباط گسترده فنوم و تجزیه و تحلیل تصادفی مندلیان ارتباط معنی داری بین چندین فنوتیپ و درد زانو مانند درد پا در راه رفتن نشان داد.این یافته ها درک ما از عوامل ژنتیکی درد زانو را تقویت می کند و مسیرهای بالقوه ای را برای مداخلات درمانی و راهکارهای پزشکی شخصی ارائه می دهد.