ترجمه فارسی مقاله یک گردش کار برای پروفایل بالینی ژن های BRCA در بیماران مبتلا به سرطان سینه شیلی از طریق توالی یابی هدفمند

چکیده

Background Breast cancer (BC) is the leading cause of cancer-related deaths among women globally and in Chile. Mutations in the tumor-suppressor genes BRCA1 and BRCA2 significantly increase the risk of developing cancer, with the probability rising by more than 50%. Identifying pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 is crucial for both diagnosis and treatment. Targeted panels, which focus on medically relevant subsets of genes, have become essential tools in precision oncology. Beyond technical and human resource factors, standardized bioinformatics workflows are essential for the accurate interpretation of results. We developed a robust bioinformatics pipeline, implemented with Nextflow, to process sequencing data from targeted panels to identify germline variants.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

پس زمینه سرطان پستان (BC) علت اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در بین زنان در سطح جهان و شیلی است.جهش در ژنهای سرکوبگر تومور BRCA1 و BRCA2 به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد و احتمال افزایش بیش از 50 ٪ افزایش می یابد.شناسایی انواع بیماری زا در BRCA1 و BRCA2 برای تشخیص و درمان بسیار مهم است.پانل های هدفمند ، که بر زیر مجموعه های ژن های مرتبط با پزشکی متمرکز شده اند ، در انکولوژی دقیق به ابزارهای اساسی تبدیل شده اند.فراتر از عوامل فنی و منابع انسانی ، گردش کار استاندارد بیوانفورماتیک برای تفسیر دقیق نتایج ضروری است.ما یک خط لوله بیوانفورماتیک قوی ، که با NextFlow اجرا شده است ، برای پردازش داده های توالی از پانل های هدفمند برای شناسایی انواع ژرمن تهیه کردیم.