ترجمه فارسی مقاله خطرات بیماری ژنتیکی جمعیت‌های بنیان‌گذار کمتر در شهر نیویورک

چکیده

The detection of founder pathogenic variants, those observed in high frequency only in a group of individuals with increased inter-relatedness, can help improve delivery of health care for that community. We identified 16 groups with shared ancestry, based on genomic segments that are shared through identity by descent (IBD), in New York City using the genomic data of 25,366 residents from the All Of Us Research Program and the Mount Sinai BioMe biobank. From these groups we defined 8 as founder populations, mostly communities currently under-represented in medical genomics research, such as Puerto Rican, Garifuna and Filipino/Pacific Islanders. The enrichment analysis of ClinVar pathogenic or likely pathogenic (P/LP) variants in each group identified 202 of these damaging variants across the 8 founder populations. We confirmed disease-causing variants previously reported to occur at increased frequencies in Ashkenazi Jewish and Puerto Rican genetic ancestry groups, but most of the damaging variants identified have not been previously associated with any such founder populations, and most of these founder populations have not been described to have increased prevalence of the associated rare disease. Twenty-five of 51 variants meeting Tier 2 clinical screening criteria (1/100 carrier frequency within these founder groups) have never previously been reported. We show how population structure studies can provide insights into rare diseases disproportionately affecting under-represented founder populations, delivering a health care benefit but also a potential source of stigmatization of these communities, who should be part of the decision-making about implementation into health care delivery.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

تشخیص انواع پاتوژن بنیانگذار ، آنهایی که در فرکانس بالا فقط در گروهی از افراد با افزایش بین ارتباطات مشاهده می شوند ، می توانند به بهبود ارائه خدمات درمانی برای آن جامعه کمک کنند.ما 16 گروه با اجداد مشترک ، بر اساس بخش های ژنومی که از طریق هویت توسط نزول (IBD) به اشتراک گذاشته می شوند ، در شهر نیویورک با استفاده از داده های ژنومی 25366 ساکن از برنامه تحقیقاتی همه ایالات متحده و Mount Sinai Biome Biobank شناسایی کردیم.از این گروه ها ما 8 را به عنوان جمعیت بنیانگذار تعریف کردیم ، بیشتر جوامعی که در حال حاضر در تحقیقات ژنومیک پزشکی ، مانند پورتوریکو ، گاریفونا و جزایر فیلیپینی/اقیانوس آرام ، تحت نمایندگی قرار گرفته اند.تجزیه و تحلیل غنی سازی انواع مختلفی از انواع بیماری زا Clinvar یا احتمالاً بیماری زا (P/LP) در هر گروه 202 مورد از این انواع آسیب رسان را در 8 جمعیت بنیانگذار شناسایی کرد.ما انواع مختلفی را که قبلاً گزارش شده بود در افزایش فرکانس در گروههای اجدادی ژنتیکی یهودی و پورتوریکا ، در افزایش فرکانس ها تأیید کردیم ، اما بیشتر انواع آسیب دیده شناسایی شده قبلاً با هیچ گونه جمعیت بنیانگذار همراه نبوده اند ، و بیشتر این جمعیت بنیانگذاران نبوده استتوصیف شده است که شیوع بیماری نادر همراه را افزایش داده است.بیست و پنج از 51 نوع معیارهای غربالگری بالینی Tier 2 (1/100 فرکانس حامل در این گروه های بنیانگذار) قبلاً گزارش نشده است.ما نشان می دهیم که چگونه مطالعات ساختار جمعیت می تواند بینش در مورد بیماریهای نادر به طور نامتناسب بر جمعیت بنیانگذاران زیر نماینده تأثیر بگذارد ، و یک مزیت مراقبت های بهداشتی را ارائه می دهد ، اما همچنین یک منبع بالقوه از ننگ این جوامع ، که باید بخشی از تصمیم گیری در مورد اجرای مراقبت های بهداشتی باشند.تحویل