ترجمه فارسی مقاله خصوصیات مولکولی لوسمی لنفوبلاستیک حاد کودکان از طریق ترانسکریپتومیکس یکپارچه: یک مطالعه چند مرکزی در آرژانتین

چکیده

Pediatric acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a highly heterogeneous disease at the molecular level, with over 20 subtypes of B-cell ALL (B-ALL) identified to date. These subtypes are critical for guiding risk-adapted therapy and precision medicine, as they are defined by specific chromosomal rearrangements, gene expression profiles, aneuploidies and point mutations. However, the ability to accurately classify these subtypes is limited by the technical and economic challenges faced by many centers, particularly in low- and middle-income countries. In this study, we employed transcriptome sequencing to perform molecular classification of B-ALL at diagnosis in pediatric patients enrolled in the multicentric ALLIC-GATLA-2010 clinical protocol in Argentina. Using a combination of bioinformatic tools, we successfully identified single nucleotide variants, fusion transcripts and gene expression profiles, achieving molecular classification in over 90% of patients. Our analysis also revealed high-risk molecular features and novel genetic alterations. These findings hold potential clinical value for improving risk stratification and identifying therapeutic targets, particularly for patients who remain unclassified by conventional diagnostic methods.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

لوسمی لنفوبلاستیک حاد کودکان (ALL) یک بیماری بسیار ناهمگن در سطح مولکولی است ، با بیش از 20 زیرگروه سلول B (B-ALL) تا به امروز مشخص شده است.این زیرگروه ها برای هدایت درمان با ریسک و داروی دقیق بسیار مهم هستند ، زیرا آنها توسط بازآرایی های خاص کروموزومی ، پروفایل بیان ژن ، آنیوپلوئیدی ها و جهش های نقطه تعریف می شوند.با این حال ، توانایی طبقه بندی دقیق این زیرگروه ها با چالش های فنی و اقتصادی که بسیاری از مراکز با آن روبرو هستند ، به ویژه در کشورهای کم درآمد و متوسط ​​، محدود است.در این مطالعه ، ما از توالی رونویسی برای انجام طبقه بندی مولکولی B-ALL در تشخیص در بیماران کودکان که در پروتکل بالینی ALLIC-GATLA-2010 در آرژانتین ثبت نام کرده اند ، استفاده کردیم.با استفاده از ترکیبی از ابزارهای بیوانفورماتیک ، ما با موفقیت انواع نوکلئوتید منفرد ، رونوشت های فیوژن و پروفایل بیان ژن را با موفقیت شناسایی کردیم و به طبقه بندی مولکولی در بیش از 90 ٪ بیماران رسیدیم.تجزیه و تحلیل ما همچنین ویژگی های مولکولی پرخطر و تغییرات ژنتیکی جدید را نشان داد.این یافته ها دارای ارزش بالینی بالقوه برای بهبود طبقه بندی ریسک و شناسایی اهداف درمانی ، به ویژه برای بیمارانی که با روشهای تشخیصی معمولی طبقه بندی نشده اند ، دارند.