| عنوان مقاله به انگلیسی | Heterozygous loss-of-function variants in SPTAN1 cause a novel early childhood onset distal myopathy with chronic neurogenic features |
| عنوان مقاله به فارسی | ترجمه فارسی مقاله انواع هتروزیگوت از دست دادن عملکرد در SPTAN1 باعث ایجاد میوپاتی دیستال جدید در اوایل دوران کودکی با ویژگی های عصبی مزمن می شود. |
| نویسندگان | Jonathan De Winter, Liedewei Van de Vondel, Biljana Ermanoska, Alice Monticelli, Arnaud Isapof, Enzo Cohen, Tanya Stojkovic, Peter Hackman, Mridul Johari, Johanna Palmio, Megan A. Waldrop, Alayne P. Meyer, Stefan Nicolau, Kevin M. Flanigan, Ana Töpf, Jordi Diaz-Manera, Volker Straub, Cheryl Longman, Catherine A. McWilliam, Rotem Orbach, Sumit Verma, Regina Laine, Sandra Donkervoort, Carsten G. Bonnemann, Adriana Rebelo, Stephan Züchner, Tiffany Grider, Michael E. Shy, Isabelle Maystadt, Florence Demurger, Anita Cairns, Sarah Beecroft, Chiara Folland, Willem De Ridder, Gina Ravenscroft, Gisèle Bonne, Bjarne Udd, Jonathan Baets |
| فرمت مقاله انگلیسی | |
| زبان مقاله تحویلی | ترجمه فارسی |
| فرمت مقاله ترجمه شده | به صورت فایل ورد |
| نحوه تحویل ترجمه | دو تا سه روز پس از ثبت سفارش (به صورت فایل دانلودی) |
| تعداد صفحات | 11 |
| لینک دانلود رایگان مقاله انگلیسی | دانلود مقاله |
| دسته بندی موضوعات | Neurology عصب شناسی |
| فرمت ارائه ترجمه مقاله | تحویل به صورت فایل ورد |
| زمان تحویل ترجمه مقاله | بین 2 تا 3 روز پس از ثبت سفارش |
| کیفیت ترجمه | بسیار بالا. مقاله فقط توسط مترجمین با مدرک دانشگاهی مترجمی ترجمه میشود. |
| جداول و فرمول ها | کلیه جداول و فرمول ها نیز در فایل تحویلی ورد درج میشوند. |
چکیده
Background Neurogenetic disorders caused by pathogenic variants in four genes encoding non-erythrocytic spectrins (SPTAN1, SPTBN1, SPTBN2, SPTBN4) range from peripheral and central nervous system involvement to complex syndromic presentations. Heterozygous pathogenic variants in SPTAN1 are exemplary for this diversity with phenotypes spanning almost the entire spectrum.
چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)
پس زمینه اختلالات نوروژنتیک ناشی از انواع بیماری زا در چهار ژن رمزگذاری طیفین های غیر آرتروسیتیک (SPTAN1 ، SPTBN1 ، SPTBN2 ، SPTBN4) از درگیری سیستم عصبی محیطی و مرکزی تا ارائه های پیچیده سندرم.انواع پاتوژن هتروزیگوت در SPTAN1 برای این تنوع با فنوتیپ هایی که تقریباً کل طیف را شامل می شوند ، مثال زدنی است.
| فرمت ارائه ترجمه مقاله | تحویل به صورت فایل ورد |
| زمان تحویل ترجمه مقاله | بین 2 تا 3 روز پس از ثبت سفارش |
| کیفیت ترجمه | بسیار بالا. مقاله فقط توسط مترجمین با مدرک دانشگاهی مترجمی ترجمه میشود. |
| جداول و فرمول ها | کلیه جداول و فرمول ها نیز در فایل تحویلی ورد درج میشوند. |
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.