ترجمه فارسی مقاله تفسیر دقیق و اولویت بندی انواع توالی با Onkopus برای حمایت از تخته های تومور مولکولی

چکیده

One of the major challenges in precision medicine is the identification of pathogenic, actionable variants and the selection of personalized treatments. We present Onkopus, a variant interpretation framework, based on a modular architecture, for interpreting and prioritizing genetic alterations in cancer patients. We show that aggregation and harmonization of clinical databases, coupled with querying of these databases to varying associated biomarkers, can increase the number of identified therapeutic options. We present a protein analysis of mutated sites and show that protein characteristics can provide potential indicators for the functional impairment of variants of unknown significance. Variant interpretation systems like Onkopus have the potential to significantly enhance the performance of personalized treatments, as they reduce the time required for variant interpretation and manual evaluation of personalized treatments, while maintaining reproducibility and traceability. We provide a free public instance of Onkopus at https://mtb.bioinf.med.uni-goettingen.de/onkopus.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

یکی از مهمترین چالش های پزشکی دقیق ، شناسایی انواع بیماری زا ، عملی و انتخاب درمان های شخصی است.ما Onkopus ، یک چارچوب تفسیر نوع ، بر اساس یک معماری مدولار ، برای تفسیر و اولویت بندی تغییرات ژنتیکی در بیماران سرطانی ارائه می دهیم.ما نشان می دهیم که تجمع و هماهنگی پایگاه داده های بالینی ، همراه با پرس و جو از این بانکهای اطلاعاتی به سیستم های مختلف زیستی مرتبط ، می تواند تعداد گزینه های درمانی شناسایی شده را افزایش دهد.ما یک تجزیه و تحلیل پروتئینی از سایت های جهش یافته ارائه می دهیم و نشان می دهد که ویژگی های پروتئین می تواند شاخص های بالقوه برای اختلال عملکردی انواع دارای اهمیت ناشناخته را فراهم کند.سیستم های تفسیر متغیر مانند Onkopus این پتانسیل را دارند که عملکرد درمان های شخصی را به میزان قابل توجهی افزایش دهند ، زیرا آنها زمان مورد نیاز برای تفسیر نوع و ارزیابی دستی درمانهای شخصی را کاهش می دهند ، ضمن حفظ تکرارپذیری و ردیابی.ما یک نمونه عمومی رایگان از Onkopus را در https://mtb.bioinf.med.uni-goettingen.de/onkopus ارائه می دهیم.