ترجمه فارسی مقاله توصیف توالی کامل Exome از دیابت با شروع بلوغ در بیماران جوان (MODY) و دیابت نوع 2، ویژگی‌های چند ژنی و انواع ژنتیکی جدید خطر ابتلا به MODY را در یک جمعیت لاتین نشان می‌دهد.

چکیده

MODY is a heterogeneous group of monogenic forms of diabetes which present autosomal dominant inheritance in most cases, early onset, and lack of beta-cell autoimmunity. Up to 14 types of MODY have been described in genes with key roles in beta-cell differentiation, insulin secretion, and glucose metabolism. MODY misdiagnosis remains widespread, due to overlapping clinical phenotypes and remarkable variability within genetic variants across populations. Whole Exome Sequencing (WES) studies are needed to identify new genes in non-caucasian populations, as up to 77% of non-caucasian MODY patients do not harbor variants of significance in MODY-known genes. We characterized the genetic landscape of Mexican patients with MODY through WES, comparing data with T2DM and healthy subjects and proposed a novel set of genes in MODY in a Latino population.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

مودی یک گروه ناهمگن از اشکال مونوژنیک دیابت است که در بیشتر موارد ، شروع زودهنگام و عدم وجود خود ایمنی سلول های بتا ، میراث غالب اتوزومال را نشان می دهد.حداکثر 14 نوع مود در ژن هایی با نقش کلیدی در تمایز بتا سلول ، ترشح انسولین و متابولیسم گلوکز شرح داده شده است.تشخیص نادرست مودی به دلیل همپوشانی فنوتیپ های بالینی و تنوع قابل توجه در انواع ژنتیکی در بین جمعیت ، گسترده است.مطالعات توالی کل اگزوم (WES) برای شناسایی ژنهای جدید در جمعیت غیر قفقازی مورد نیاز است ، زیرا تا 77 ٪ از بیماران مود غیر قفقازی انواع مختلفی از اهمیت را در ژنهای مودب شناخته نمی کنند.ما منظره ژنتیکی بیماران مکزیکی را با مودی از طریق WES مشخص کردیم ، داده ها را با T2DM و افراد سالم مقایسه کردیم و مجموعه جدیدی از ژن ها را در مودی در یک جمعیت لاتین پیشنهاد کردیم.