ترجمه فارسی مقاله خودکارسازی طبقه‌بندی‌های متفاوت ACMG با استفاده از BIAS-2015: مروری بر الگوریتم و معیار در مقابل مجموعه داده‌های eRepo مورد تأیید FDA

چکیده

In 2015, the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) in collaboration with the Association of Molecular Pathologists (AMP) published guidelines for the interpretation and classification of germline genomic variants. The ACMG terminology guidelines outlined criteria for assigning one of five categories: benign, likely benign, uncertain significance, likely pathogenic and pathogenic. While the paper laid out 28 different classifiers and the justification for them, it did not provide specific algorithms for implementing these classifiers in an automated manner. Here we present the Bitscopic Interpreting ACMG Standards 2015 (BIAS-2015) software as a complete, open-source algorithm which categorizes variants according to the ACMG classification system. BIAS-2015 evaluates 18 of the 28 ACMG criteria to classify variants in an automated and consistent way while recording the rationale for each classifier to enable in-depth review. We used the genomic data from the ClinGen Evidence Repository (eRepo v1.0.29), one of two FDA-recognized human genetic variant databases, to evaluate the performance of the BIAS-2015 algorithm. All code for BIAS-2015 has been made available on GitHub.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

در سال 2015 ، کالج ژنتیک پزشکی و ژنومیک آمریکایی (ACMG) با همکاری انجمن آسیب شناسان مولکولی (AMP) دستورالعمل هایی را برای تفسیر و طبقه بندی انواع ژنومی ژنرال منتشر کرد.دستورالعمل های اصطلاحات ACMG معیارهای اختصاص یکی از پنج دسته را بیان می کند: خوش خیم ، احتمالاً خوش خیم ، اهمیت نامشخص ، احتمالاً بیماری زا و بیماری زا.در حالی که این مقاله 28 طبقه بندی کننده مختلف و توجیهی برای آنها ارائه شده است ، الگوریتم های خاصی برای اجرای این طبقه بندی ها به صورت خودکار ارائه نمی دهد.در اینجا ما نرم افزار تفسیر Bitscopic ACMG 2015 (BIAS-2015) را به عنوان یک الگوریتم کامل و منبع باز ارائه می دهیم که انواع مختلفی را مطابق با سیستم طبقه بندی ACMG طبقه بندی می کند.BIAS-2015 18 مورد از 28 معیار ACMG را برای طبقه بندی انواع مختلف به صورت خودکار و مداوم در حالی که ضبط دلیل برای هر طبقه بندی را برای فعال کردن بررسی عمیق ارزیابی می کند.ما برای ارزیابی عملکرد الگوریتم BIAS-2015 ، از داده های ژنومی از مخزن Clingen شواهد (EREPO V1.0.29) ، یکی از دو پایگاه داده ژنتیکی انسانی شناخته شده FDA استفاده کردیم.تمام کد های BIAS-2015 در GitHub در دسترس است.