ترجمه فارسی مقاله طیف عصبی رشدی اختلال مرتبط با CASK

چکیده

Background Pathogenic CASK variants are associated with neurodevelopmental disorders of variable severity including X-linked intellectual disability (XLID) and microcephaly with pontocerebellar hypoplasia (MICPCH). Although the number of diagnosed cases is rising, current understanding of the CASK-related neurodevelopmental spectrum is limited. Here, we systematically review the published characteristics of individuals with CASK-related disorder, and compare these to a more recently-diagnosed group. We provide quantitative information about the ranges of adaptive abilities, motor function, visual function and social-emotional-behavioural characteristics, and explore within-group associations.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

پس زمینه انواع مختلفی از CASK با اختلالات عصبی توسعه از شدت متغیر از جمله ناتوانی فکری مرتبط با X (XLID) و میکروسفالی با هیپوپلازی پنتوسربلار (MICPCH) همراه است.اگرچه تعداد موارد تشخیص داده شده در حال افزایش است ، درک فعلی از طیف توسعه عصبی مرتبط با CASK محدود است.در اینجا ، ما به طور سیستماتیک ویژگی های منتشر شده افراد مبتلا به اختلال مربوط به CASK را مرور می کنیم و اینها را با یک گروه اخیراً تشخیص داده شده مقایسه می کنیم.ما اطلاعات کمی در مورد دامنه توانایی های تطبیقی ​​، عملکرد حرکتی ، عملکرد بصری و خصوصیات-عاطفی-عاطفی-رفتاری ارائه می دهیم و انجمن های درون گروهی را کشف می کنیم.