ترجمه فارسی مقاله طبقه بندی بر اساس مورفولوژی بیماری سلول داسی شکل و بتا تالاسمی با استفاده از میکروسکوپ خودکار کم هزینه و یادگیری ماشینی

چکیده

Sickle cell disease (SCD) and β-thalassemia are the most common monogenic diseases, disproportionately affecting low- and middle-income countries, where low-cost and accurate diagnostic tools are needed to reduce the global disease burden. Although the sickling test is commonly used to screen for the sickle mutation, it cannot distinguish between the asymptomatic sickle cell trait (SCT) and SCD, or identify β-thalassemia. Here, we enhanced the inexpensive sickling test using automated microscopy and morphology-based machine learning classification to detect SCD, trait conditions (SCT and β-thalassemia trait) and normal individuals with an overall area under receiver operating curve, sensitivity and specificity of 0.940 (95% confidence intervals: 0.938-0.942), 84.6% (84.2%-84.9%), and 92.3% (92.1%-92.4%), respectively. Notably, the sensitivity and specificity to detect severe disease (SCD) was over 97% and 98%, respectively, thus establishing a low-cost automated screening option for disease detection in low-resource settings. Furthermore, leveraging high-throughput microscopy, we generated an open-access dataset comprising over 300,000 images with 1.5 trillion segmented cells from 138 individuals in Canada and Nepal including individuals with sickle and/or β-thalassemia mutations, to accelerate further research.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

بیماری سلول داسی (SCD) و β تالاسمی شایع ترین بیماریهای یکنواخت هستند که به طور نامتناسب بر کشورهای کم درآمد و متوسط ​​تأثیر می گذارد ، جایی که ابزارهای تشخیصی کم هزینه و دقیق برای کاهش بار بیماری جهانی مورد نیاز است.اگرچه از آزمایش Sickling معمولاً برای غربالگری جهش داسی استفاده می شود ، اما نمی تواند بین صفت سلول داسی بدون علامت (SCT) و SCD تمایز قائل شود ، یا β تالاسمی را شناسایی کند.در اینجا ، ما تست Sickling ارزان قیمت را با استفاده از میکروسکوپ خودکار و طبقه بندی یادگیری ماشین مبتنی بر مورفولوژی برای تشخیص SCD ، شرایط صفت (SCT و β- تالاسمی ویژگی) و افراد عادی با یک منطقه کلی تحت منحنی عامل گیرنده ، حساسیت و ویژگی 0.940 افزایش دادیم (فاصله اطمینان 95 ٪: 0.938-0.942) ، 84.6 ٪ (84.2 ٪ -84.9 ٪) و 92.3 ٪ (92.1 ٪ -92.4 ٪).نکته قابل توجه ، حساسیت و ویژگی برای تشخیص بیماری شدید (SCD) به ترتیب بیش از 97 ٪ و 98 ٪ بود ، بنابراین یک گزینه غربالگری خودکار کم هزینه برای تشخیص بیماری در تنظیمات کم منبع ایجاد می کند.علاوه بر این ، با استفاده از میکروسکوپ با توان بالا ، ما یک مجموعه داده با دسترسی باز شامل بیش از 300000 تصویر با 1.5 تریلیون سلول تقسیم شده از 138 نفر در کانادا و نپال از جمله افراد دارای جهش داسی و/یا β- تالازمی ، برای تسریع در تحقیقات بیشتر ایجاد کردیم.