ترجمه فارسی مقاله Pan-UK Biobank GWAS کشف، تجزیه و تحلیل معماری ژنتیکی و تفکیک به اثرات غنی شده با اجداد را بهبود می بخشد.

چکیده

Large biobanks, such as the UK Biobank (UKB), enable massive phenome by genome-wide association studies that elucidate genetic etiology of complex traits. However, individuals from diverse genetic ancestry groups are often excluded from association analyses due to concerns about population structure introducing false positive associations. Here, we generate mixed model associations and meta-analyses across genetic ancestry groups, inclusive of a larger fraction of the UKB than previous efforts, to produce freely-available summary statistics for 7,266 traits. We build a quality control and analysis framework informed by genetic architecture. Overall, we identify 14,676 significant loci (p < 5 x 10-8) in the meta-analysis that were not found in the EUR genetic ancestry group alone, including novel associations for example between CAMK2D and triglycerides. We also highlight associations from ancestry-enriched variation, including a known pleiotropic missense variant in G6PD associated with several biomarker traits. We release these results publicly alongside FAQs that describe caveats for interpretation of results, enhancing available resources for interpretation of risk variants across diverse populations.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

Biobanks بزرگ ، مانند Biobank UK (UKB) ، با مطالعات انجمن گسترده ژنوم که علت ژنتیکی صفات پیچیده را روشن می کند ، فنوم عظیم را قادر می سازد.با این حال ، افراد از گروه های اجدادی ژنتیکی متنوع غالباً به دلیل نگرانی در مورد ساختار جمعیتی که ارتباطات مثبت کاذب را معرفی می کنند ، از تجزیه و تحلیل ارتباط خارج می شوند.در اینجا ، ما انجمن های مدل مختلط و متاآنالیزها را در گروه های اجدادی ژنتیکی ایجاد می کنیم ، که شامل بخش بیشتری از UKB نسبت به تلاش های قبلی است ، تا آمار خلاصه ای را برای 7266 صفت در دسترس قرار دهد.ما یک چارچوب کنترل و تجزیه و تحلیل کیفیت را که توسط معماری ژنتیکی آگاه است ، می سازیم.به طور کلی ، ما 14،676 مکان مهم (P <5 10-8) را در متاآنالیز که به تنهایی در گروه اجداد ژنتیکی یورو یافت نشد ، شناسایی می کنیم ، از جمله انجمن های جدید به عنوان مثال بین CAMK2D و تری گلیسیرید.ما همچنین ارتباطات مربوط به تنوع غنی شده با اجداد را برجسته می کنیم ، از جمله یک نوع شناخته شده پلیوتروپیک شناخته شده در G6PD همراه با چندین ویژگی نشانگر نشانگر.ما این نتایج را به صورت عمومی در کنار سؤالات متداول منتشر می کنیم که توصیفات مربوط به تفسیر نتایج را توصیف می کند ، و منابع موجود را برای تفسیر انواع ریسک در جمعیت های مختلف تقویت می کنیم. [sc name="papertranslation"][/sc]