کتاب صوتی تحلیل واریانت ژنتیکی (Variant Calling) با ابزارهای پیشرفته

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره تحلیل واریانت ژنتیکی (Variant Calling) با ابزارهای پیشرفته

موضوع کلی: ژنتیک مولکولی و ژنومیک

موضوع میانی: توسعه الگوریتم‌ها و ابزارهای تحلیل داده

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. مقدمه‌ای بر واریانت ژنتیکی و اهمیت آن در تحقیقات
• 2. واریانت ژنتیکی: انواع، طبقه‌بندی و منابع
• 3. کیفیت داده‌های NGS و کنترل کیفیت
• 4. فرمت‌های فایل‌های داده‌های NGS (FASTQ, BAM, VCF)
• 5. آشنایی با پایگاه‌های داده واریانت ژنتیکی (dbSNP, gnomAD)
• 6. مبانی تراز کردن (Alignment) داده‌های NGS
• 7. ابزارهای تراز کردن: BWA, Bowtie2, STAR
• 8. پردازش فایل‌های BAM: مرتب‌سازی، اندیس‌گذاری و فیلتر کردن
• 9. شناسایی واریانت‌ها: اصول و روش‌ها
• 10. ابزارهای شناسایی واریانت: GATK, FreeBayes, Samtools
• 11. فیلتر کردن واریانت‌ها: معیارهای کیفیت و آستانه‌ها
• 12. تفسیر واریانت‌ها: پیش‌بینی اثرات عملکردی
• 13. انوتاسیون واریانت‌ها با استفاده از پایگاه‌های داده (VEP, ANNOVAR)
• 14. تحلیل واریانت‌های تک نوکلئوتیدی (SNPs)
• 15. تحلیل واریانت‌های درج و حذف (Indels)
• 16. تحلیل واریانت‌های ساختاری (Structural Variants)
• 17. تحلیل واریانت‌های چندریختی تعداد کپی (CNVs)
• 18. تحلیل واریانت‌های مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی
• 19. تحلیل واریانت‌های مرتبط با سرطان
• 20. تحلیل واریانت‌های فارماکوژنومیک
• 21. تحلیل واریانت‌های جمعیت (Population Variant Analysis)
• 22. استفاده از ابزارهای بصری‌سازی واریانت‌ها (IGV, UCSC Genome Browser)
• 23. تحلیل واریانت‌ها در داده‌های اگزوم (Exome Sequencing)
• 24. تحلیل واریانت‌ها در داده‌های ژنوم کامل (Whole Genome Sequencing)
• 25. تحلیل واریانت‌ها در داده‌های RNA-Seq
• 26. تحلیل واریانت‌های RNA
• 27. تحلیل واریانت‌های somatic
• 28. تحلیل واریانت‌های germline
• 29. مقدمه‌ای بر pipelineهای تحلیل واریانت
• 30. ساخت pipelineهای تحلیل واریانت با استفاده از Snakemake/Nextflow
• 31. اتوماسیون فرایند تحلیل واریانت
• 32. بهینه‌سازی pipelineهای تحلیل واریانت
• 33. تحلیل واریانت‌ها در محیط ابری (Cloud Computing)
• 34. مقایسه عملکرد ابزارهای مختلف تحلیل واریانت
• 35. ارزیابی دقت و صحت نتایج تحلیل واریانت
• 36. مدیریت و ذخیره‌سازی داده‌های واریانت
• 37. امنیت داده‌های ژنتیکی و ملاحظات اخلاقی
• 38. تحلیل واریانت‌های متا-ژنومیک
• 39. تحلیل واریانت‌های در داده‌های single-cell
• 40. تحلیل واریانت‌های در داده‌های long-read
• 41. مبانی آمار بیوانفورماتیک در تحلیل واریانت
• 42. آزمون‌های آماری برای ارزیابی اهمیت واریانت‌ها
• 43. اصول طراحی مطالعه برای تحلیل واریانت
• 44. کنترل false discovery rate (FDR) در تحلیل واریانت
• 45. روش‌های تصحیح چندآزمونی
• 46. تحلیل واریانت‌های در مطالعات GWAS
• 47. تحلیل واریانت‌های در مطالعات case-control
• 48. تحلیل واریانت‌های در مطالعات cohort
• 49. مقدمه‌ای بر یادگیری ماشین در تحلیل واریانت
• 50. استفاده از مدل‌های یادگیری ماشین برای پیش‌بینی اثرات واریانت‌ها
• 51. کاربرد deep learning در تحلیل واریانت
• 52. تفسیر نتایج تحلیل واریانت و گزارش‌دهی