کتاب صوتی تفسیر واریانت‌های ژنتیکی با یادگیری ماشین: از داده تا تشخیص

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره تفسیر واریانت‌های ژنتیکی با یادگیری ماشین: از داده تا تشخیص

موضوع کلی: بیوانفورماتیک و ژنتیک پزشکی

موضوع میانی: یادگیری ماشین در تفسیر واریانت‌های ژنتیکی بالینی

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. مقدمه‌ای بر واریانت‌های ژنتیکی و اهمیت بالینی آن‌ها
• 2. انواع واریانت‌های ژنتیکی: تک نوکلئوتیدی، حذف/اضافه، جابجایی
• 3. منابع داده‌های واریانت ژنتیکی: پایگاه‌های داده و ابزارهای موجود
• 4. مقدمه‌ای بر یادگیری ماشین و کاربرد آن در ژنتیک
• 5. یادگیری نظارت شده: مفاهیم پایه و الگوریتم‌ها
• 6. پیش‌پردازش داده‌های ژنتیکی برای یادگیری ماشین
• 7. مهندسی ویژگی در داده‌های واریانت ژنتیکی
• 8. انتخاب ویژگی‌های مهم برای مدل‌سازی
• 9. الگوریتم‌های طبقه‌بندی: Logistic Regression، SVM، Decision Trees
• 10. الگوریتم‌های طبقه‌بندی: Random Forest و Gradient Boosting
• 11. ارزیابی مدل‌های یادگیری ماشین: دقت، صحت، Recall، F1-score
• 12. اعتبارسنجی متقابل (Cross-Validation) و تنظیم پارامترها
• 13. مدل‌سازی برای پیش‌بینی بیماری‌زایی واریانت‌ها
• 14. استفاده از شبکه‌های عصبی برای تفسیر واریانت‌ها
• 15. یادگیری عمیق و کاربرد آن در داده‌های ژنومی
• 16. کاربرد یادگیری ماشین در تشخیص بیماری‌های نادر ژنتیکی
• 17. تفسیر واریانت‌های ژنتیکی در سرطان: چالش‌ها و راهکارها
• 18. مدل‌سازی خطر ابتلا به بیماری با استفاده از واریانت‌های ژنتیکی
• 19. اهمیت تفسیر واریانت‌های ژنتیکی در داروشناسی (Pharmacogenomics)
• 20. استفاده از یادگیری ماشین برای شناسایی واریانت‌های مرتبط با پاسخ به درمان
• 21. چالش‌های داده‌های نامتعادل (Imbalanced Data) در تفسیر واریانت‌ها
• 22. تکنیک‌های مقابله با داده‌های نامتعادل: Oversampling و Undersampling
• 23. تفسیرپذیری مدل‌های یادگیری ماشین در ژنتیک (Explainable AI)
• 24. روش‌های LIME و SHAP برای تفسیر مدل‌ها
• 25. کاربرد یادگیری ماشین در تفسیر واریانت‌های غیرکدکننده
• 26. تحلیل مسیرهای ژنتیکی و شبکه‌های تنظیم ژن با استفاده از یادگیری ماشین
• 27. یکپارچه‌سازی داده‌های چندگانه (Multi-omics) با یادگیری ماشین
• 28. استفاده از داده‌های پروتئومیکس و متابولومیکس در تفسیر واریانت‌ها
• 29. مقدمه‌ای بر یادگیری انتقالی (Transfer Learning) در ژنتیک
• 30. کاربرد یادگیری انتقالی برای انتقال دانش بین بیماری‌های مختلف
• 31. استفاده از داده‌های بالینی در کنار داده‌های ژنتیکی
• 32. تفسیر واریانت‌های ژنتیکی در جمعیت‌های مختلف
• 33. چالش‌های اخلاقی و قانونی در استفاده از یادگیری ماشین در ژنتیک پزشکی
• 34. حریم خصوصی داده‌ها و امنیت اطلاعات ژنتیکی
• 35. آینده یادگیری ماشین در تفسیر واریانت‌های ژنتیکی
• 36. ابزارهای متن‌باز و کتابخانه‌های پایتون برای یادگیری ماشین در ژنتیک
• 37. پروژه‌های عملی: ساخت یک مدل پیش‌بینی بیماری‌زایی واریانت