کتاب صوتی تحلیل Germline Variant در داده‌های NGS

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره تحلیل Germline Variant در داده‌های NGS

موضوع کلی: زیست‌شناسی و مهندسی ژنتیک

موضوع میانی: آنالیز داده‌های NGS

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. مقدمه‌ای بر واریانت‌های ژرمینال و اهمیت بالینی آن‌ها
• 2. اصول فناوری‌های NGS و کاربرد آن‌ها در تشخیص واریانت‌های ژرمینال
• 3. کیفیت داده‌های NGS: کنترل کیفیت و فیلتر کردن
• 4. همترازسازی (Alignment) داده‌های NGS: الگوریتم‌ها و ابزارهای رایج
• 5. شناسایی واریانت‌ها (Variant Calling): مراحل و چالش‌ها
• 6. فرمت‌های استاندارد داده‌های واریانت (VCF, BCF)
• 7. Annotation واریانت‌ها: افزودن اطلاعات بالینی و عملکردی
• 8. دیتابیس‌های واریانت انسانی (dbSNP, ClinVar, HGMD)
• 9. فیلتر کردن واریانت‌ها: حذف واریانت‌های نادر و غیرمرتبط
• 10. تحلیل واریانت‌های Single Nucleotide Polymorphism (SNP)
• 11. تحلیل واریانت‌های Insertion/Deletion (Indel)
• 12. تحلیل واریانت‌های Structural Variant (SV)
• 13. تحلیل Copy Number Variation (CNV)
• 14. ارزیابی اثرات واریانت‌ها بر عملکرد پروتئین (In silico prediction)
• 15. تحلیل واریانت‌های در مناطق کدکننده (Coding region)
• 16. تحلیل واریانت‌های در مناطق غیر کدکننده (Non-coding region)
• 17. تحلیل واریانت‌های در مناطق تنظیم کننده ژن (Regulatory regions)
• 18. تحلیل واریانت‌های در ژن‌های مرتبط با بیماری‌های ارثی
• 19. تحلیل واریانت‌های در ژن‌های مرتبط با سرطان
• 20. تحلیل واریانت‌های در جمعیت‌های مختلف (Population genetics)
• 21. تحلیل واریانت‌های بر اساس اصل Mendel
• 22. تحلیل واریانت‌های از طریق pedigree analysis
• 23. ارزیابی pathogenicity واریانت‌ها بر اساس دستورالعمل‌های ACMG/AMP
• 24. تفسیر گزارش‌های NGS و ارائه مشاوره ژنتیک
• 25. نرم‌افزارهای کاربردی برای تحلیل Germline Variant (GATK, ANNOVAR, VEP)
• 26. کاربرد ابزارهای وب‌محور برای تحلیل Germline Variant
• 27. تحلیل واریانت‌های در داده‌های Exome Sequencing
• 28. تحلیل واریانت‌های در داده‌های Genome Sequencing
• 29. تحلیل واریانت‌های در داده‌های RNA Sequencing
• 30. تحلیل واریانت‌های Mosaic
• 31. تحلیل Germline Variant در داده‌های Tumor-Normal
• 32. چالش‌های تحلیل Germline Variant در داده‌های با پوشش کم (Low coverage)
• 33. کنترل False Positive و False Negative در تحلیل واریانت‌ها
• 34. بهینه‌سازی pipeline تحلیل Germline Variant
• 35. تحلیل Germline Variant در پروژه‌های تحقیقاتی
• 36. تحلیل Germline Variant در تشخیص پیش از تولد (Prenatal diagnosis)
• 37. تحلیل Germline Variant در تشخیص قبل از پیوند (Preimplantation diagnosis)