کتاب صوتی تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در کودکان

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در کودکان

موضوع کلی: ژنتیک پزشکی و انسانی

موضوع میانی: غربالگری و تشخیص بیماری های ژنتیکی

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. مقدمه‌ای بر ژنتیک پزشکی در کودکان
• 2. اصول وراثتی و الگوهای ارثی در بیماری‌های ژنتیکی
• 3. کروموزوم‌ها و ناهنجاری‌های کروموزومی در کودکان
• 4. سندرم‌های کروموزومی شایع در کودکان (سندرم داون، سندرم ترنر، سندرم کلاین‌فلتر)
• 5. میکرودلِشن‌ها و میکرودوپلی‌کیشن‌ها: تشخیص و پیامدها
• 6. موتاسیون‌های ژنی و نقش آن‌ها در بیماری‌های کودکان
• 7. بیماری‌های تک ژنی شایع در کودکان (فیبروز کیستیک، کم‌خونی داسی‌شکل، فنیل کتونوری)
• 8. تشخیص مولکولی بیماری‌های تک ژنی: روش‌ها و کاربردها
• 9. غربالگری نوزادان: اصول، روش‌ها و بیماری‌های قابل غربالگری
• 10. غربالگری قبل از تولد: روش‌ها (آمنیوسنتز، CVS) و تفسیر نتایج
• 11. نقش سونوگرافی در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در دوران جنینی
• 12. تفسیر گزارش‌های سیتوژنتیک و مولکولی
• 13. ارزیابی خطر ژنتیکی و مشاوره ژنتیک برای خانواده‌ها
• 14. تشخیص پیش از کاشت (PGD/PGS) و کاربردهای آن
• 15. ژنتیک میتوکندریایی و بیماری‌های مرتبط
• 16. بیماری‌های ژنتیکی مرتبط با متابولیسم (اختلالات چرخه اوره، گالاکتوزمی)
• 17. بیماری‌های عصبی ژنتیکی در کودکان (آتسمی، بیماری هانتینگتون)
• 18. بیماری‌های قلبی-عروقی ژنتیکی در کودکان (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک)
• 19. بیماری‌های ایمنی ژنتیکی در کودکان (SCID)
• 20. سرطان‌های ژنتیکی در کودکان (رِتینوبلاستوما، نوروفیبروماتوز)
• 21. تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نادر در کودکان
• 22. نقش هوش مصنوعی و یادگیری ماشین در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی
• 23. تفسیر واریانت‌های ژنی: طبقه‌بندی و اهمیت بالینی
• 24. بانک‌های ژنی و داده‌های ژنومیک در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی
• 25. آینده تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در کودکان: روش‌های نوین
• 26. چالش‌های اخلاقی در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی کودکان
• 27. ملاحظات قانونی و حقوقی در تشخیص ژنتیکی
• 28. ارتباط با خانواده‌های دارای کودکان مبتلا به بیماری ژنتیکی
• 29. مستندسازی و گزارش‌دهی نتایج آزمایش‌های ژنتیکی