کتاب صوتی آزمایشگاه‌های مولکولی برای شناسایی جهش‌های سبب اختلالات خونریزی‌دهنده

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره آزمایشگاه‌های مولکولی برای شناسایی جهش‌های سبب اختلالات خونریزی‌دهنده

موضوع کلی: ژنتیک و سرنوشت انسان

موضوع میانی: ژنتیک و اختلالات خونریزی‌دهنده

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. مقدمه‌ای بر اختلالات خونریزی‌دهنده و ژنتیک
• 2. اصول آزمایش‌های مولکولی در تشخیص اختلالات خونریزی‌دهنده
• 3. هموستاز و آبشار انعقادی: مروری ژنتیکی
• 4. فیزیوپاتولوژی اختلالات شایع خونریزی‌دهنده
• 5. هموفیلی A و B: مبانی ژنتیکی و آزمایشگاهی
• 6. بیماری فون ویلبراند: انواع و تشخیص مولکولی
• 7. اختلالات عملکرد پلاکت: مبانی ژنتیکی و روش‌های تشخیص
• 8. ترومبوسیتوپنی ایمنی: بررسی نقش ژنتیک
• 9. اختلالات فاکتورهای انعقادی نادر: رویکرد مولکولی
• 10. استخراج DNA از نمونه‌های خونی
• 11. تکنیک PCR و کاربرد آن در تشخیص جهش‌ها
• 12. PCR-RFLP: اصول و کاربرد در شناسایی جهش‌های خاص
• 13. توالی‌یابی نسل اول (Sanger Sequencing): روش و تفسیر نتایج
• 14. توالی‌یابی نسل دوم (NGS): مزایا و کاربرد در اختلالات خونریزی‌دهنده
• 15. تحلیل داده‌های NGS در تشخیص جهش‌ها
• 16. شناسایی جهش‌های نوظهور (De Novo Mutations)
• 17. بررسی جهش‌های چندریختی تک‌نوکلئوتیدی (SNPs) و ارتباط آن‌ها با اختلالات خونریزی‌دهنده
• 18. بررسی حذف و تکرارهای (Deletion/Duplication) در ژن‌های مرتبط با اختلالات خونریزی‌دهنده
• 19. تفسیر گزارش‌های آزمایشگاهی مولکولی
• 20. کنترل کیفیت در آزمایش‌های مولکولی
• 21. استانداردهای آزمایشگاهی در تشخیص اختلالات خونریزی‌دهنده
• 22. مشاوره ژنتیکی در اختلالات خونریزی‌دهنده: نقش آزمایشگاه‌های مولکولی
• 23. تفسیر نتایج آزمایشگاهی برای پزشکان بالینی
• 24. کاربرد آزمایش‌های مولکولی در تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis)
• 25. کاربرد آزمایش‌های مولکولی در تشخیص قبل از پیوند مغز استخوان
• 26. تحلیل واریانت‌های ژنی با استفاده از پایگاه‌های داده (databases)
• 27. بررسی اثرات جهش‌ها بر ساختار و عملکرد پروتئین
• 28. تکنیک‌های CRISPR-Cas9 و پتانسیل درمانی آن‌ها در اختلالات خونریزی‌دهنده
• 29. آینده آزمایشگاه‌های مولکولی در تشخیص و درمان اختلالات خونریزی‌دهنده
• 30. اصول اخلاقی در انجام آزمایش‌های ژنتیکی