کتاب صوتی اصول و کاربردهای توالی‌یابی DNA و تحلیل هم‌ترازی ژنوم در پزشکی دقیق

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره اصول و کاربردهای توالی‌یابی DNA و تحلیل هم‌ترازی ژنوم در پزشکی دقیق

موضوع کلی: زیست‌فناوری و علوم ژنتیک

موضوع میانی: توالی‌یابی پیشرفته و تحلیل داده‌های ژنومیک

📋 سرفصل‌های دوره (100 موضوع)

• 1. مبانی توالی‌یابی نسل جدید و مفاهیم پایه ژنومیک
• 2. تکنولوژی‌های توالی‌یابی DNA و مقایسه پلتفرم‌های موجود
• 3. آماده‌سازی کتابخانه‌های ژنومیک و اگزومیک برای توالی‌یابی
• 4. کنترل کیفیت داده‌های خام خروجی از دستگاه‌های توالی‌یابی
• 5. اصول ذخیره‌سازی و فرمت‌های استاندارد داده‌های زیستی در بیوانفورماتیک
• 6. الگوریتم‌های هم‌ترازی توالی‌های کوتاه بر روی ژنوم مرجع
• 7. استفاده از ابزارهای خط فرمان در تحلیل داده‌های NGS
• 8. بررسی ساختار ژنوم انسان و اهمیت مناطق کدکننده پروتئین
• 9. روش‌های فیلتراسیون و پاک‌سازی داده‌های توالی‌یابی
• 10. شناسایی واریانت‌های تک‌نوکلئوتیدی در داده‌های ژنومیک
• 11. تحلیل درج و حذف‌های کوچک در توالی‌های هدف
• 12. اصول حاشیه‌نویسی ژنومیک برای تفسیر بیولوژیک واریانت‌ها
• 13. تفسیر بالینی واریانت‌های بیماری‌زا بر اساس دستورالعمل‌های استاندارد
• 14. کاربرد توالی‌یابی اگزوم در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نادر
• 15. مطالعه تنوع ژنتیکی در جمعیت‌های انسانی با رویکرد پزشکی دقیق
• 16. تحلیل داده‌های توالی‌یابی در مطالعات فارماکوژنتیک
• 17. بررسی نقش تغییرات اپی‌ژنتیکی در بیان ژن‌ها
• 18. اصول طراحی پنل‌های توالی‌یابی هدفمند برای تشخیص سرطان
• 19. تحلیل داده‌های توالی‌یابی تومور و مقایسه با بافت سالم
• 20. شناسایی جهش‌های سوماتیک در نمونه‌های بالینی
• 21. کاربرد توالی‌یابی در مدیریت بیماری‌های عفونی و تشخیص پاتوژن‌ها
• 22. مدیریت داده‌های حجیم ژنومیک با استفاده از ابزارهای ابری
• 23. اخلاق در حوزه ژنتیک و حفظ محرمانگی داده‌های بیمار
• 24. مبانی پزشکی دقیق و شخصی‌سازی درمان بر اساس پروفایل ژنتیکی
• 25. یکپارچه‌سازی داده‌های امیکس در تشخیص‌های بالینی
• 26. روش‌های آماری برای تحلیل ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ
• 27. اعتبارسنجی نتایج بیوانفورماتیکی با تکنیک‌های آزمایشگاهی مانند PCR
• 28. چالش‌های تفسیر واریانت‌های با اهمیت نامشخص
• 29. ارائه گزارش‌های بالینی ژنومیک به پزشکان و متخصصان
• 30. آینده‌نگری در توالی‌یابی نسل سوم و کاربردهای بالینی آن