کتاب صوتی تحلیل ژنتیکی تومورها و نقش توالی‌یابی کل اگزوم (WES) در مدیریت بالینی سرطان ریه

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره تحلیل ژنتیکی تومورها و نقش توالی‌یابی کل اگزوم (WES) در مدیریت بالینی سرطان ریه

موضوع کلی: زیست‌شناسی مولکولی و ژنتیک پزشکی

موضوع میانی: کاربرد فناوری‌های نوین توالی‌یابی در تشخیص و درمان سرطان

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. مبانی زیست‌شناسی سلولی و مولکولی سرطان ریه
• 2. آشنایی با ژنومیک سرطان و ناپایداری ژنتیکی
• 3. اصول فنی و مراحل آماده‌سازی کتابخانه برای توالی‌یابی کل اگزوم
• 4. مقایسه توالی‌یابی کل اگزوم با توالی‌یابی کل ژنوم در مطالعات بالینی
• 5. نحوه استخراج DNA با کیفیت بالا از نمونه‌های بافتی تومور
• 6. کنترل کیفی داده‌های خام حاصل از دستگاه‌های توالی‌یابی نسل جدید
• 7. تراز کردن توالی‌های خوانده شده با ژنوم مرجع انسانی
• 8. شناسایی جهش‌های نقطه‌ای و ایندل‌های کوچک در نمونه‌های سرطانی
• 9. تکنیک‌های فیلترینگ واریانت‌های ژنتیکی برای حذف خطاهای توالی‌یابی
• 10. تفسیر بیوانفورماتیکی واریانت‌های با اهمیت بالینی
• 11. تفاوت‌های مولکولی بین تومور اولیه و کانون‌های متاستاتیک
• 12. بررسی تکامل کلونال تومورها در فرآیند متاستاز
• 13. نقش ژن‌های سرکوب‌گر تومور در پیشرفت سرطان ریه
• 14. تحلیل جهش‌های محرک در مسیرهای سیگنالینگ سلولی
• 15. روش‌های تعیین بار جهشی تومور و اهمیت آن در ایمنی‌درمانی
• 16. شناسایی ناهمگنی درون‌توموری با استفاده از داده‌های توالی‌یابی
• 17. کاربرد توالی‌یابی اگزوم در شناسایی نئوانتی‌ژن‌های اختصاصی تومور
• 18. زمان‌بندی وقوع حوادث ژنتیکی در تاریخچه طبیعی سرطان ریه
• 19. تحلیل تغییرات تعداد کپی ژن‌ها در نمونه‌های سرطان ریه
• 20. استفاده از الگوریتم‌های یادگیری ماشین در تحلیل داده‌های ژنومیک سرطان
• 21. ارتباط بین الگوهای جهشی و پاسخ به درمان‌های هدفمند
• 22. بررسی مکانیسم‌های مقاومت دارویی از طریق توالی‌یابی سریال
• 23. استانداردهای گزارش‌دهی نتایج ژنتیکی به تیم‌های پزشکی
• 24. اخلاق در ژنتیک پزشکی و حریم خصوصی داده‌های بیماران
• 25. نقش توالی‌یابی کل اگزوم در شخصی‌سازی پروتکل‌های درمانی
• 26. چالش‌های تفسیر واریانت‌های با اهمیت نامشخص در بالین
• 27. یکپارچه‌سازی داده‌های ژنومیک با یافته‌های آسیب‌شناسی کلاسیک
• 28. آینده‌نگری در تشخیص زودهنگام سرطان ریه با استفاده از بیوپسی مایع
• 29. مدیریت بالینی و تصمیم‌گیری مبتنی بر شواهد ژنتیکی در انکولوژی
• 30. تولید گزارش‌های بالینی کاربردی برای متخصصان انکولوژی
• 31. مروری بر دستورالعمل‌های ملی در استفاده از تست‌های ژنتیک سرطان
• 32. پایداری و تکرارپذیری نتایج توالی‌یابی در مراکز تشخیصی داخلی