کتاب صوتی جامع کاربرد بالینی تعیین توالی سنگر و آنالیز قطعات با دستگاه SeqStudio Flex Dx

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره جامع کاربرد بالینی تعیین توالی سنگر و آنالیز قطعات با دستگاه SeqStudio Flex Dx

موضوع کلی: زیست‌شناسی مولکولی و فناوری‌های نوین آزمایشگاهی

موضوع میانی: روش‌های تعیین توالی و آنالیز قطعات ژنتیکی در تشخیص‌های بالینی

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. مبانی زیست‌شناسی مولکولی و اصول تعیین توالی DNA
• 2. تاریخچه و تکامل روش‌های تعیین توالی ژنتیکی
• 3. ساختار و عملکرد دستگاه‌های الکتروفورز مویین
• 4. اصول علمی واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز در کاربردهای بالینی
• 5. معرفی پلتفرم SeqStudio Flex Dx و ویژگی‌های فنی آن
• 6. آماده‌سازی نمونه‌های بالینی برای تعیین توالی سنگر
• 7. روش‌های خالص‌سازی DNA از نمونه‌های انسانی جهت آنالیز ژنتیکی
• 8. طراحی پرایمرهای اختصاصی برای تکثیر قطعات ژنی
• 9. کنترل کیفی و کمی نمونه‌های اسید نوکلئیک در آزمایشگاه
• 10. اصول واکنش تعیین توالی به روش خاتمه زنجیره (Sanger Sequencing)
• 11. کاربردهای بالینی تعیین توالی در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی
• 12. آنالیز قطعات ژنتیکی (Fragment Analysis) و کاربردهای آن
• 13. تشخیص جهش‌های نقطه‌ای و حذف‌ها با استفاده از توالی‌یابی سنگر
• 14. بررسی تکرارهای کوتاه پشت سر هم (STR) در تعیین هویت و تشخیص بالینی
• 15. بهینه‌سازی شرایط PCR برای آنالیز قطعات با رزولوشن بالا
• 16. نصب و راه‌اندازی سیستم SeqStudio Flex Dx در محیط آزمایشگاهی
• 17. پروتکل‌های ایمنی و استانداردهای آزمایشگاهی در کار با دستگاه
• 18. نرم‌افزارهای مدیریت و کنترل دستگاه SeqStudio Flex Dx
• 19. مراحل پیش‌پردازش و آماده‌سازی پلیمرها و بافرهای الکتروفورز
• 20. تفسیر الکتروفروگرام‌ها و شناسایی پیک‌های DNA
• 21. استفاده از نرم‌افزارهای تخصصی برای تحلیل داده‌های توالی‌یابی
• 22. شناسایی انواع پلی‌مورفیسم‌ها در نمونه‌های انسانی
• 23. تشخیص جهش‌های هتروزیگوت و هموزیگوت در بیماری‌های ارثی
• 24. کاربرد تعیین توالی در تشخیص بیماری‌های متابولیک نوزادان
• 25. نقش توالی‌یابی در تشخیص و مدیریت سرطان‌های ارثی
• 26. بررسی تداخلات و محدودیت‌های روش تعیین توالی سنگر
• 27. خطاهای رایج در توالی‌یابی و روش‌های عیب‌یابی (Troubleshooting)
• 28. اعتبارسنجی بالینی نتایج حاصل از دستگاه‌های SeqStudio
• 29. مدیریت داده‌های حجیم ژنتیکی و اصول حفظ محرمانگی بیمار
• 30. گزارش‌نویسی بالینی بر اساس نتایج آزمایش‌های ژنتیک
• 31. استانداردهای بین‌المللی و ملی در گزارش‌دهی نتایج ژنتیک پزشکی
• 32. تضمین کیفیت و کنترل داخلی در آزمایشگاه‌های تشخیص مولکولی
• 33. اصول کالیبراسیون و نگهداری دوره‌ای دستگاه SeqStudio Flex Dx
• 34. اخلاق حرفه‌ای در آزمایشگاه‌های ژنتیک پزشکی
• 35. تلفیق نتایج توالی‌یابی با سایر یافته‌های بالینی بیمار
• 36. کاربردهای فارماکوژنتیک در تعیین دوز داروهای اختصاصی
• 37. بررسی نقش توالی‌یابی در تشخیص بیماری‌های قلبی-عروقی ارثی
• 38. استفاده از روش‌های آنالیز قطعات در بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی
• 39. تازه‎های فناوری در الکتروفورز مویین و افق‌های آینده
• 40. ارزیابی نهایی و مرور پروتکل‌های استاندارد عملیاتی (SOP)