کتاب صوتی اصول سیتوژنتیک بالینی؛ از ساختار کروموزوم تا تشخیص بیماری‌های ژنتیکی

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره اصول سیتوژنتیک بالینی؛ از ساختار کروموزوم تا تشخیص بیماری‌های ژنتیکی

موضوع کلی: علوم زیستی و پزشکی

موضوع میانی: ژنتیک انسانی و تشخیص مولکولی

📋 سرفصل‌های دوره (100 موضوع)

• 1. مبانی سیتوژنتیک و تاریخچه مطالعات کروموزومی
• 2. ساختار مولکولی کروموزوم و سازمان‌دهی کروماتین
• 3. چرخه سلولی و مکانیسم‌های تقسیم میتوز و میوز
• 4. روش‌های تهیه گسترش کروموزومی و کشت لنفوسیت‌های خون محیطی
• 5. اصول نام‌گذاری و استانداردسازی کاریوتایپ انسانی بر اساس سیستم ISCN
• 6. انواع رنگ‌آمیزی‌های نواری کروموزومی و کاربرد آن‌ها
• 7. ناهنجاری‌های عددی کروموزومی در اتوزوم‌ها
• 8. ناهنجاری‌های عددی در کروموزوم‌های جنسی
• 9. مکانیسم‌های بازآرایی‌های ساختاری کروموزومی شامل حذف و مضاعف‌شدگی
• 10. وارونگی‌های کروموزومی و پیامدهای بالینی آن‌ها
• 11. جابه‌جایی‌های متوازن و نامتوازن در کروموزوم‌ها
• 12. کروموزوم‌های حلقوی و ایزوکروموزوم‌ها
• 13. اصول و کاربردهای تکنیک هیبریداسیون درجا با فلورسانس (FISH)
• 14. تشخیص مولکولی ریزحذف‌ها و ریزمضاعف‌شدگی‌ها با تکنیک MLPA
• 15. آشنایی با تکنیک میکرواری کروموزومی (CMA) و تفسیر نتایج آن
• 16. سیتوژنتیک سرطان و ناپایداری‌های ژنومی در تومورها
• 17. بررسی کروموزومی در ناهنجاری‌های رشد و ناتوانی‌های ذهنی
• 18. کاربرد سیتوژنتیک در تشخیص‌های پیش از تولد و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی
• 19. سیتوژنتیک ناباروری و بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی در سقط‌های مکرر
• 20. موزائیسم‌های کروموزومی و چالش‌های تشخیص بالینی
• 21. پدیده‌های نقش‌پذیری ژنی و اختلالات کروموزومی مرتبط
• 22. کروموزوم‌های مارکر و روش‌های شناسایی آن‌ها
• 23. تفسیر گزارش‌های آزمایشگاهی سیتوژنتیک برای مشاوران ژنتیک
• 24. اخلاق حرفه‌ای در گزارش‌دهی نتایج سیتوژنتیک و تست‌های مولکولی
• 25. کنترل کیفیت و تضمین کیفیت در آزمایشگاه‌های تشخیص سیتوژنتیک
• 26. چشم‌اندازهای نوین در پزشکی شخصی‌سازی‌شده و تشخیص‌های سیتوژنومیک