فلش‌کارت‌های آموزشی طراحی و اجرای خط لوله بیوانفورماتیکی برای تحلیل داده‌های ژنوم شخصی

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره طراحی و اجرای خط لوله بیوانفورماتیکی برای تحلیل داده‌های ژنوم شخصی

موضوع کلی: بیوانفورماتیک

موضوع میانی: ژنومیکس شخصی

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. مقدمه‌ای بر ژنومیکس شخصی و کاربردهای آن
• 2. آشنایی با داده‌های ژنوم شخصی: فرمت‌ها و منابع
• 3. کیفیت داده‌های ژنوم: ارزیابی و کنترل کیفیت
• 4. ابزارهای رایج کنترل کیفیت داده‌های NGS
• 5. پیش‌پردازش داده‌های توالی‌یابی نسل جدید (NGS)
• 6. حذف آداپتورها و توالی‌های با کیفیت پایین
• 7. تراز کردن (Alignment) داده‌های توالی‌یابی به مرجع ژنوم
• 8. آشنایی با الگوریتم‌های تراز کردن (BWA, Bowtie2)
• 9. فرمت‌های فایل‌های تراز شده (SAM/BAM)
• 10. مرتب‌سازی و اندیس‌گذاری فایل‌های BAM
• 11. شناسایی و حذف تکرارها (PCR duplicates)
• 12. شناسایی تغییرات ژنتیکی (Variants Calling)
• 13. آشنایی با الگوریتم‌های شناسایی تغییرات ژنتیکی (GATK, FreeBayes)
• 14. حاشیه‌نویسی تغییرات ژنتیکی (Variant Annotation)
• 15. پایگاه‌های داده حاشیه‌نویسی ژنتیکی (dbSNP, Ensembl)
• 16. اهمیت حاشیه‌نویسی در تفسیر تغییرات ژنتیکی
• 17. فیلتر کردن تغییرات ژنتیکی: حذف تغییرات نادر و غیرمعنادار
• 18. تحلیل جمعیت (Population analysis) با استفاده از داده‌های ژنوم شخصی
• 19. بررسی تنوع ژنتیکی در میان افراد مختلف
• 20. محاسبه فراوانی آلل‌ها و ژنوتیپ‌ها
• 21. تحلیل ارتباط (Association analysis) بین تغییرات ژنتیکی و صفات
• 22. تحلیل مسیرهای بیولوژیکی (Pathway analysis)
• 23. اهمیت تحلیل مسیرهای بیولوژیکی در ژنومیکس شخصی
• 24. ابزارهای تحلیل مسیرهای بیولوژیکی (DAVID, KEGG)
• 25. تفسیر نتایج تحلیل مسیرهای بیولوژیکی
• 26. پیش‌بینی بیماری‌های ژنتیکی با استفاده از داده‌های ژنوم شخصی
• 27. محاسبه ریسک بیماری بر اساس تغییرات ژنتیکی
• 28. ارزیابی دقت پیش‌بینی بیماری‌ها
• 29. مقدمه‌ای بر یادگیری ماشین در ژنومیکس
• 30. استفاده از الگوریتم‌های یادگیری ماشین برای پیش‌بینی بیماری‌ها
• 31. ادغام داده‌های ژنومیکس شخصی با سایر داده‌های بالینی
• 32. ایجاد گزارش‌های ژنومیکس شخصی قابل فهم برای بیماران
• 33. ملاحظات اخلاقی و قانونی در ژنومیکس شخصی
• 34. حریم خصوصی و امنیت داده‌های ژنوم شخصی
• 35. بررسی خطوط راهنمای قانونی در ژنومیکس شخصی
• 36. از بین بردن اطلاعات شناسایی (De-identification) داده‌های ژنوم
• 37. طراحی خط لوله‌های بیوانفورماتیکی با استفاده از ابزارهای خط فرمان
• 38. استفاده از زبان‌های اسکریپت‌نویسی (Bash, Python) برای اتوماسیون
• 39. مدیریت خط لوله‌ها با استفاده از ابزارهای workflow manager (Snakemake, Nextflow)
• 40. بهینه‌سازی خط لوله‌های بیوانفورماتیکی برای افزایش سرعت و کارایی
• 41. مستندسازی خط لوله‌های بیوانفورماتیکی برای قابلیت تکرارپذیری
• 42. کنترل نسخه خط لوله‌ها با استفاده از Git
• 43. استفاده از Docker و Containerization برای ایجاد محیط‌های قابل حمل
• 44. تست و اعتبارسنجی خط لوله‌های بیوانفورماتیکی
• 45. نظارت بر عملکرد خط لوله‌ها و رفع اشکال
• 46. بررسی منابع محاسباتی مورد نیاز برای اجرای خط لوله‌ها
• 47. مقایسه خدمات ابری برای اجرای خط لوله‌های بیوانفورماتیکی