فلش‌کارت‌های آموزشی تکنیک‌های شناسایی جهش‌های ژنتیکی

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره تکنیک‌های شناسایی جهش‌های ژنتیکی

موضوع کلی: تکامل: از ژن تا تنوع زیستی

موضوع میانی: جهش‌های ژنتیکی

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. مقدمه‌ای بر جهش‌های ژنتیکی و اهمیت شناسایی آن‌ها
• 2. انواع جهش‌های نقطه‌ای: جایگزینی، حذف و درج
• 3. جهش‌های خاموش، معنی‌دار و بی‌معنی
• 4. جهش‌های فریم‌شیفت و اثرات آن‌ها
• 5. جهش‌های اسپلیسینگ و اختلال در پروتئین
• 6. روش‌های قدیمی شناسایی جهش: الکتروفورز ژل
• 7. توالی‌یابی سنتی Sanger و اصول کار آن
• 8. تحلیل کروماتوگرام‌های توالی‌یابی Sanger
• 9. توالی‌یابی نسل جدید (NGS): مقدمه و مزایا
• 10. توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) و کاربردهای آن
• 11. توالی‌یابی اگزوم (WES) و مزایای آن نسبت به WGS
• 12. توالی‌یابی RNA (RNA-Seq) برای شناسایی جهش‌های رونویسی
• 13. توالی‌یابی پانل ژنی (Gene Panel Sequencing) و کاربرد در بیماری‌های خاص
• 14. تحلیل داده‌های NGS: چالش‌ها و راهکارها
• 15. شناسایی واریانت‌های ژنتیکی با استفاده از نرم‌افزارهای تخصصی
• 16. نرم‌افزارها و پایگاه‌های داده‌ی تحلیل واریانت (Variant Calling)
• 17. استانداردسازی نام‌گذاری واریانت‌ها (HGVS)
• 18. اهمیت تفسیر بالینی واریانت‌ها
• 19. واریانت‌های با اهمیت نامشخص (VUS) و مدیریت آن‌ها
• 20. شناسایی جهش‌های مرتبط با سرطان با استفاده از NGS
• 21. بیوپسی مایع و شناسایی DNA خارج سلولی (cfDNA)
• 22. کاربرد تکنیک‌های شناسایی جهش در تشخیص پیش از تولد (PND)
• 23. تشخیص ناقل بودن بیماری‌های ژنتیکی
• 24. شناسایی جهش‌های مرتبط با بیماری‌های نادر
• 25. روش‌های مبتنی بر PCR: qPCR و HRM برای تشخیص جهش
• 26. روش‌های مبتنی بر هیبریداسیون: FISH و microarray
• 27. تکنیک‌های ویرایش ژن: CRISPR-Cas9 و کاربرد در اصلاح جهش‌ها
• 28. شناسایی جهش‌های میکروذخیره‌ای (Microsatellite Instability - MSI)
• 29. شناسایی تغییرات در تعداد کپی ژن (Copy Number Variation - CNV)
• 30. کاربرد هوش مصنوعی در شناسایی جهش‌های ژنتیکی
• 31. آینده‌ی تکنیک‌های شناسایی جهش‌های ژنتیکی
• 32. چالش‌های اخلاقی و قانونی مرتبط با شناسایی جهش‌های ژنتیکی