فلش‌کارت‌های آموزشی کاربردهای بالینی کمبود آدنین فسفوریبوزیل‌ترانسفراز (APRT): از پاتوفیزیولوژی و تشخیص تا سنگ‌های کلیوی و درمان

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره کاربردهای بالینی کمبود آدنین فسفوریبوزیل‌ترانسفراز (APRT): از پاتوفیزیولوژی و تشخیص تا سنگ‌های کلیوی و درمان

موضوع کلی: اختلالات ارثی متابولیسم پورین و بیماری‌های نادر کلیوی

موضوع میانی: کمبود آنزیم آدنین فسفوریبوزیل‌ترانسفراز و نفروپاتی کریستالی

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. مقدمه‌ای بر کمبود آدنین فسفوریبوزیل‌ترانسفراز (APRT)
• 2. جایگاه APRT در متابولیسم پورین
• 3. مسیر نجات پورین‌ها و نقش APRT
• 4. ساختار و عملکرد آنزیم APRT
• 5. متابولیسم آدنین در سلول
• 6. پیامدهای بیوشیمیایی فقدان فعالیت APRT
• 7. تشکیل ۲،۸-دی‌هیدروکسی‌آدنین در کمبود APRT
• 8. ویژگی‌های فیزیکوشیمیایی ۲،۸-دی‌هیدروکسی‌آدنین
• 9. حلالیت پایین ۲،۸-دی‌هیدروکسی‌آدنین و اهمیت بالینی آن
• 10. مکانیسم تشکیل کریستال‌های ۲،۸-دی‌هیدروکسی‌آدنین
• 11. سمیت کلیوی ۲،۸-دی‌هیدروکسی‌آدنین
• 12. مکانیسم ایجاد نفروپاتی کریستالی
• 13. ارتباط کریستال‌ها با آسیب توبولواینترستیشیال
• 14. ژنتیک کمبود APRT
• 15. الگوی توارث اتوزومال مغلوب
• 16. جهش‌های بیماری‌زای ژن APRT
• 17. تنوع ژنتیکی و تفاوت‌های فنوتیپی
• 18. رابطه ژنوتیپ و فنوتیپ در کمبود APRT
• 19. شیوع و میزان بروز کمبود APRT
• 20. علل کمترشناخته‌ماندن بیماری
• 21. تنوع سنی در بروز بیماری
• 22. تظاهرات بالینی در نوزادان و کودکان
• 23. لکه‌های قهوه‌ای مایل به قرمز روی پوشک
• 24. تظاهرات بیماری در بزرگسالان
• 25. سنگ‌های کلیوی به‌عنوان تظاهر اصلی بیماری
• 26. سنگ‌های مکرر دستگاه ادراری
• 27. قولنج کلیوی و علائم انسداد ادراری
• 28. عفونت‌های مکرر دستگاه ادراری
• 29. هماچوری و علائم ادراری مرتبط
• 30. آسیب حاد کلیه در کمبود APRT
• 31. بیماری مزمن کلیه ناشی از APRT deficiency
• 32. پیشرفت به نارسایی کلیه مرحله نهایی
• 33. تفاوت تظاهرات بالینی در کودکان و بزرگسالان
• 34. موارد بدون علامت و تشخیص اتفاقی
• 35. تنوع شدت بیماری میان اعضای یک خانواده
• 36. کمبود APRT و کریستالوری
• 37. شناسایی کریستال‌های ۲،۸-دی‌هیدروکسی‌آدنین در ادرار
• 38. ویژگی‌های میکروسکوپی کریستال‌های ادراری
• 39. نقش آزمایش ادرار در تشخیص
• 40. بررسی سنگ‌های ادراری در کمبود APRT
• 41. محدودیت‌های آنالیز سنگ کلیه
• 42. تصویربرداری در ارزیابی سنگ‌های ناشی از APRT
• 43. ویژگی سنگ‌های رادیولوسنت در تصویربرداری
• 44. نقش سونوگرافی کلیه
• 45. نقش CT در تشخیص سنگ‌های ادراری
• 46. ارزیابی عملکرد کلیه در بیمار مشکوک
• 47. کراتینین و برآورد عملکرد گلومرولی
• 48. ارزیابی آسیب توبولی و بینابینی کلیه
• 49. بیوپسی کلیه در نفروپاتی ناشی از APRT
• 50. یافته‌های پاتولوژیک نفروپاتی کریستالی
• 51. اندیکاسیون‌های بررسی اختصاصی APRT
• 52. اندازه‌گیری فعالیت آنزیم APRT
• 53. تشخیص مولکولی با بررسی ژن APRT
• 54. شناسایی واریانت‌های بیماری‌زای دوآلل
• 55. مقایسه تشخیص آنزیمی و ژنتیکی
• 56. تشخیص افتراقی سنگ‌های رادیولوسنت
• 57. تمایز کمبود APRT از سایر اختلالات متابولیسم پورین
• 58. افتراق نفروپاتی کریستالی از سایر نفروپاتی‌ها
• 59. افتراق علل شایع و نادر سنگ کلیه
• 60. الگوریتم تشخیصی بیمار مبتلا به سنگ کلیوی غیرمعمول
• 61. تشخیص کمبود APRT پس از پیوند کلیه
• 62. اختلال عملکرد گرافت کلیوی ناشی از APRT
• 63. عود نفروپاتی کریستالی در کلیه پیوندی
• 64. اهمیت تشخیص پیش از پیوند کلیه
• 65. غربالگری اعضای خانواده بیماران مبتلا
• 66. تشخیص افراد بدون علامت در خانواده
• 67. آزمایش ژنتیکی بستگان در معرض خطر
• 68. مشاوره ژنتیک در کمبود APRT
• 69. اصول درمان کمبود APRT
• 70. مهارکننده‌های زانتین اکسیدوردوکتاز در درمان
• 71. مکانیسم اثر آلوپورینول
• 72. مکانیسم اثر فبوکسوستات
• 73. مقایسه آلوپورینول و فبوکسوستات
• 74. تأثیر درمان بر تشکیل کریستال‌ها و سنگ‌های کلیوی
• 75. نقش درمان زودهنگام در حفظ عملکرد کلیه
• 76. درمان بیماران مبتلا به بیماری مزمن کلیه
• 77. ملاحظات درمانی در مراحل پیشرفته بیماری کلیوی
• 78. پایش پاسخ به درمان
• 79. پایش کریستالوری و تشکیل مجدد سنگ
• 80. پایش عملکرد کلیه در طول درمان
• 81. مدیریت کمبود APRT در کودکان
• 82. مدیریت کمبود APRT در بزرگسالان
• 83. مدیریت بیمار مبتلا به سنگ‌های مکرر
• 84. ملاحظات درمانی در بیماران پیوند کلیه
• 85. پیشگیری از عود بیماری در گرافت کلیوی
• 86. پیامدهای بلندمدت کمبود APRT
• 87. عوامل مؤثر بر پیش‌آگهی کلیوی
• 88. اهمیت تشخیص زودهنگام و درمان به‌موقع
• 89. رویکرد بالینی یکپارچه به بیمار مشکوک به کمبود APRT
• 90. تحلیل یک سناریوی بالینی از سنگ‌های مکرر کلیه
• 91. تحلیل یک سناریوی بالینی نفروپاتی کریستالی
• 92. تحلیل یک مورد تشخیص‌داده‌شده پس از پیوند کلیه
• 93. طراحی الگوریتم عملی تشخیص و مدیریت کمبود APRT