دوره تحلیل ژنتیکی و شناسایی علل نقص‌های مادرزادی همراه با فلش‌کارت آموزشی — ارائه روی فلش مموری

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره تحلیل ژنتیکی و شناسایی علل نقص‌های مادرزادی

موضوع کلی: ژنتیک و انقلاب ژنومی

موضوع میانی: نقص‌های مادرزادی

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. آشنایی با مبانی ژنتیک و کروموزوم‌ها
• 2. نقش جهش‌های ژنتیکی در بروز بیماری‌ها
• 3. وراثت صفات و الگوهای خانوادگی
• 4. مقدمه‌ای بر ناهنجاری‌های کروموزومی
• 5. سندرم داون و جنبه‌های ژنتیکی آن
• 6. سندرم ترنر و ویژگی‌های بالینی
• 7. سندرم کلاینفلتر و تشخیص آن
• 8. تالی‌دومید و اثرات تراتوژنیک آن
• 9. عوامل محیطی مؤثر بر بروز نقص‌های مادرزادی
• 10. نقش اسید فولیک در پیشگیری از نقص‌های لوله‌ی عصبی
• 11. آزمایشات غربالگری دوران بارداری و تفسیر نتایج
• 12. آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی
• 13. تشخیص پیش از تولد با استفاده از سونوگرافی
• 14. FISH و کاربرد آن در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی
• 15. CGH آرایه و بررسی تغییرات کروموزومی
• 16. NGS و نقش آن در شناسایی جهش‌های ژنتیکی
• 17. بررسی ژنتیکی زوجین با سابقه نقص‌های مادرزادی
• 18. مشاوره ژنتیکی و راهنمایی خانواده‌ها
• 19. نقص‌های مادرزادی قلب و ارتباط آن‌ها با ژنتیک
• 20. نقص‌های مادرزادی دستگاه عصبی مرکزی
• 21. اختلالات متابولیک مادرزادی و علائم بالینی
• 22. فیبروز کیستیک و ژن CFTR
• 23. کم‌خونی داسی‌شکل و مبانی ژنتیکی آن
• 24. بیماری هانتینگتون و وراثت اتوزومی غالب
• 25. دیستروفی عضلانی و انواع مختلف آن
• 26. اختلالات تکاملی اسکلتی و ژنتیک
• 27. سندرم مارفان و تشخیص آن
• 28. نقص‌های مادرزادی کلیه‌ها و ژنتیک
• 29. نقص‌های مادرزادی صورت و جمجمه
• 30. ارتباط بین ژنتیک و اوتیسم
• 31. نقش اپی‌ژنتیک در بروز نقص‌های مادرزادی
• 32. تغییرات چندریختی تک‌نوکلئوتیدی (SNPs) و بیماری‌ها
• 33. ژن‌درمانی و کاربردهای آن در اصلاح نقص‌های ژنتیکی
• 34. ویرایش ژن CRISPR-Cas9 و ملاحظات اخلاقی
• 35. تفسیر گزارش‌های آزمایشگاهی ژنتیکی
• 36. طراحی و اجرای مطالعات ژنتیکی در جمعیت
• 37. آنالیز داده‌های ژنتیکی با استفاده از نرم‌افزار
• 38. مبانی بیوانفورماتیک در تحلیل ژنتیکی
• 39. کنترل کیفیت در آزمایشگاه‌های ژنتیک
• 40. استانداردهای آزمایشگاهی و تضمین کیفیت
• 41. اخلاق در تحقیقات ژنتیکی و حفظ حریم خصوصی
• 42. قوانین و مقررات مربوط به آزمایش‌های ژنتیکی
• 43. تأثیر ژنتیک بر پاسخ به داروها (فارماکوژنومیک)
• 44. نقش ژنتیک در پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری‌ها
• 45. توسعه روش‌های جدید تشخیص نقص‌های مادرزادی