دوره ژنتیک نقص‌های مادرزادی: از DNA تا تشخیص همراه با فلش‌کارت آموزشی — ارائه روی فلش مموری

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره ژنتیک نقص‌های مادرزادی: از DNA تا تشخیص

موضوع کلی: ژنتیک و انقلاب ژنومی

موضوع میانی: نقص‌های مادرزادی

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. مبانی ژنتیک و کروموزوم‌ها
• 2. وراثت صفات و قوانین مندل
• 3. نقش DNA در بروز نقص‌های مادرزادی
• 4. مکانیسم‌های جهش ژنی
• 5. جهش‌های کروموزومی و انواع آن‌ها
• 6. نقش عوامل محیطی در ایجاد نقص‌های مادرزادی
• 7. نحوه تشخیص و بررسی سابقه خانوادگی
• 8. مشاوره ژنتیک و اهمیت آن
• 9. روش‌های نمونه‌برداری ژنتیک قبل از تولد
• 10. آمنیوسنتز و خطرات احتمالی آن
• 11. نمونه‌برداری از پرزهای کوریونیک
• 12. تشخیص پیش از تولد با استفاده از DNA آزاد جنینی
• 13. تکنیک‌های مولکولی در تشخیص نقص‌های مادرزادی
• 14. PCR و کاربرد آن در ژنتیک
• 15. توالی‌یابی DNA و تفسیر نتایج
• 16. FISH و کاربردهای آن در شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی
• 17. آرایه‌های ژنومی (microarrays) و نقش آن‌ها
• 18. نقش اپی‌ژنتیک در بروز نقص‌های مادرزادی
• 19. مقدمه‌ای بر متابولیسم و اختلالات آن
• 20. بیماری‌های متابولیک مادرزادی و علائم آن‌ها
• 21. نقص‌های مادرزادی سیستم عصبی
• 22. اختلالات ژنتیکی مرتبط با رشد و تکامل
• 23. نقص‌های مادرزادی قلب و عروق
• 24. نقص‌های مادرزادی سیستم اسکلتی
• 25. نقص‌های مادرزادی صورت و جمجمه
• 26. اختلالات ژنتیکی مرتبط با شنوایی و بینایی
• 27. بیماری‌های ژنتیکی خونی
• 28. فیبروز کیستیک و ژنتیک آن
• 29. بیماری هموفیلی و مکانیسم وراثت آن
• 30. سندرم داون و علل ایجاد آن
• 31. سندرم ترنر و ویژگی‌های آن
• 32. سندرم کلاینفلتر و تأثیر آن
• 33. نقص‌های مادرزادی کلیوی و ادراری
• 34. دیابت بارداری و خطر بروز نقص‌های مادرزادی
• 35. نقش تغذیه مادر در پیشگیری از نقص‌های مادرزادی
• 36. اهمیت اسید فولیک در دوران بارداری
• 37. نحوه تفسیر گزارش‌های آزمایشات ژنتیکی
• 38. تفسیر نتایج FISH و karyotype
• 39. ارتباط بین ژنتیک و سرطان
• 40. نقش ژنتیک در بیماری‌های خودایمنی
• 41. اخلاق در مشاوره ژنتیک
• 42. حقوق بیماران و خانواده‌ها در زمینه ژنتیک
• 43. آینده ژنتیک و درمان‌های ژنی
• 44. تکنولوژی CRISPR و کاربردهای آن
• 45. درمان‌های ژنی و چالش‌های پیش رو