ترجمه فارسی مقاله خودکارسازی طبقهبندیهای متفاوت ACMG با استفاده از BIAS-2015: مروری بر الگوریتم و معیار در مقابل مجموعه دادههای eRepo مورد تأیید FDA
| عنوان مقاله به انگلیسی | Automating ACMG Variant Classifications Using BIAS-2015: An Algorithm Overview and Benchmark Against the FDA-Approved eRepo Dataset |
| عنوان مقاله به فارسی | خودکارسازی طبقهبندیهای متفاوت ACMG با استفاده از BIAS-2015: مروری بر الگوریتم و معیار در مقابل مجموعه دادههای eRepo مورد تأیید FDA |
| نویسندگان | ProfileChris Eisenhart, ProfileJoel Mewton, ProfileRachel Brickey, ProfileVafa Bayat |
| فرمت مقاله انگلیسی | |
| تعداد صفحات | 8 |
| لینک دانلود رایگان مقاله انگلیسی | دانلود مقاله |
| دسته بندی موضوعات | Genetic and Genomic Medicine داروی ژنتیکی و ژنومی |
📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)
علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیقتر و تسلط کامل بر مباحث مجموعهای از کتابهای آموزشی نیز ارائه میشود.
-
کتاب صدها نکته فارسی (خودمونی) – نسخه PDF — زبان ساده و کاربردی
مشاهده نمونه نسخه نکات ساده -
کتاب صدها نکته رسمی فارسی – نسخه PDF — نگارش استاندارد و علمی
مشاهده نمونه نسخه نکات رسمی -
کتاب صدها پرسش و پاسخ تشریحی – نسخه PDF
— هر سؤال همراه با پاسخ کامل برای درک عمیق مفاهیم
مشاهده نمونه نسخه پرسش و پاسخ -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه یادگیری سریع
— پاسخها بلافاصله بعد از سؤال برای مرور سریع
مشاهده نمونه نسخه کوییز سریع -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه خودآزمایی
— پاسخها در انتهای بخشها برای سنجش واقعی یادگیری
مشاهده نمونه نسخه آزمونی
🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتابها، تمرینها و خودآزمایی.
ℹ️ نکات مهم هنگام خرید
- این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه میشود.
- توجه: لینکهای اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال میشوند.
- دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
- برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
- اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینکها را دریافت نکردهاید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینکها دوباره ارسال شوند.
💬 راههای ارتباطی پشتیبانی:
واتساپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک:
09395106248
تلگرام: @ma_limbs
چکیده
In 2015, the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) in collaboration with the Association of Molecular Pathologists (AMP) published guidelines for the interpretation and classification of germline genomic variants. The ACMG terminology guidelines outlined criteria for assigning one of five categories: benign, likely benign, uncertain significance, likely pathogenic and pathogenic. While the paper laid out 28 different classifiers and the justification for them, it did not provide specific algorithms for implementing these classifiers in an automated manner. Here we present the Bitscopic Interpreting ACMG Standards 2015 (BIAS-2015) software as a complete, open-source algorithm which categorizes variants according to the ACMG classification system. BIAS-2015 evaluates 18 of the 28 ACMG criteria to classify variants in an automated and consistent way while recording the rationale for each classifier to enable in-depth review. We used the genomic data from the ClinGen Evidence Repository (eRepo v1.0.29), one of two FDA-recognized human genetic variant databases, to evaluate the performance of the BIAS-2015 algorithm. All code for BIAS-2015 has been made available on GitHub.
چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)
در سال 2015 ، کالج ژنتیک پزشکی و ژنومیک آمریکایی (ACMG) با همکاری انجمن آسیب شناسان مولکولی (AMP) دستورالعمل هایی را برای تفسیر و طبقه بندی انواع ژنومی ژنرال منتشر کرد.دستورالعمل های اصطلاحات ACMG معیارهای اختصاص یکی از پنج دسته را بیان می کند: خوش خیم ، احتمالاً خوش خیم ، اهمیت نامشخص ، احتمالاً بیماری زا و بیماری زا.در حالی که این مقاله 28 طبقه بندی کننده مختلف و توجیهی برای آنها ارائه شده است ، الگوریتم های خاصی برای اجرای این طبقه بندی ها به صورت خودکار ارائه نمی دهد.در اینجا ما نرم افزار تفسیر Bitscopic ACMG 2015 (BIAS-2015) را به عنوان یک الگوریتم کامل و منبع باز ارائه می دهیم که انواع مختلفی را مطابق با سیستم طبقه بندی ACMG طبقه بندی می کند.BIAS-2015 18 مورد از 28 معیار ACMG را برای طبقه بندی انواع مختلف به صورت خودکار و مداوم در حالی که ضبط دلیل برای هر طبقه بندی را برای فعال کردن بررسی عمیق ارزیابی می کند.ما برای ارزیابی عملکرد الگوریتم BIAS-2015 ، از داده های ژنومی از مخزن Clingen شواهد (EREPO V1.0.29) ، یکی از دو پایگاه داده ژنتیکی انسانی شناخته شده FDA استفاده کردیم.تمام کد های BIAS-2015 در GitHub در دسترس است.📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)
علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیقتر و تسلط کامل بر مباحث مجموعهای از کتابهای آموزشی نیز ارائه میشود.
-
کتاب صدها نکته فارسی (خودمونی) – نسخه PDF — زبان ساده و کاربردی
مشاهده نمونه نسخه نکات ساده -
کتاب صدها نکته رسمی فارسی – نسخه PDF — نگارش استاندارد و علمی
مشاهده نمونه نسخه نکات رسمی -
کتاب صدها پرسش و پاسخ تشریحی – نسخه PDF
— هر سؤال همراه با پاسخ کامل برای درک عمیق مفاهیم
مشاهده نمونه نسخه پرسش و پاسخ -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه یادگیری سریع
— پاسخها بلافاصله بعد از سؤال برای مرور سریع
مشاهده نمونه نسخه کوییز سریع -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه خودآزمایی
— پاسخها در انتهای بخشها برای سنجش واقعی یادگیری
مشاهده نمونه نسخه آزمونی
🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتابها، تمرینها و خودآزمایی.
ℹ️ نکات مهم هنگام خرید
- این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه میشود.
- توجه: لینکهای اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال میشوند.
- دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
- برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
- اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینکها را دریافت نکردهاید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینکها دوباره ارسال شوند.
💬 راههای ارتباطی پشتیبانی:
واتساپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک:
09395106248
تلگرام: @ma_limbs
نظرات
هنوز نظری ثبت نشده است.
وارد شوید تا نظر ثبت کنید.