ترجمه فارسی مقاله دستورالعملهای اجماع برای ارزیابی واجد شرایط بودن انواع بیماریزا برای درمانهای الیگونوکلئوتیدی ضد حس
| عنوان مقاله به انگلیسی | Consensus guidelines for eligibility assessment of pathogenic variants to antisense oligonucleotide treatments |
| عنوان مقاله به فارسی | دستورالعملهای اجماع برای ارزیابی واجد شرایط بودن انواع بیماریزا برای درمانهای الیگونوکلئوتیدی ضد حس |
| نویسندگان | ProfileDavid Cheerie, ProfileMargaret Meserve, ProfileDanique Beijer, ProfileCharu Kaiwar, ProfileLogan Newton, ProfileAna Lisa Taylor Tavares, ProfileAubrie Soucy Verran, Emma Sherrill, Stefanie Leonard, ProfileStephan J. Sanders, ProfileEmily Blake, ProfileNour Elkhateeb, Aastha Gandhi, ProfileNicole S. Y. Liang, ProfileJack T. Morgan, ProfileAnna Verwillow, ProfileJan Verheijen, Andrew Giles, Sean Williams, ProfileMaya Chopra, ProfileLaura Croft, ProfileHormos Salimi Dafsari, ProfileAlice E. Davidson, Jennifer Friedman, ProfileAnne Gregor, ProfileBushra Haque, ProfileRosan Lechner, ProfileKylie-Ann Montgomery, ProfileMina Ryten, Emil Schober, ProfileGabriele Siegel, Patricia Sullivan, ProfileBianca Zardetto, ProfileTimothy Yu, ProfileMatthis Synofzik, ProfileAnnemieke Aartsma-Rus, ProfileGregory Costain, ProfileMarlen C. Lauffer the N=1 Collaborative |
| فرمت مقاله انگلیسی | |
| تعداد صفحات | 16 |
| لینک دانلود رایگان مقاله انگلیسی | دانلود مقاله |
| دسته بندی موضوعات | Genetic and Genomic Medicine داروی ژنتیکی و ژنومی |
📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)
علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیقتر و تسلط کامل بر مباحث مجموعهای از کتابهای آموزشی نیز ارائه میشود.
-
کتاب صدها نکته فارسی (خودمونی) – نسخه PDF — زبان ساده و کاربردی
مشاهده نمونه نسخه نکات ساده -
کتاب صدها نکته رسمی فارسی – نسخه PDF — نگارش استاندارد و علمی
مشاهده نمونه نسخه نکات رسمی -
کتاب صدها پرسش و پاسخ تشریحی – نسخه PDF
— هر سؤال همراه با پاسخ کامل برای درک عمیق مفاهیم
مشاهده نمونه نسخه پرسش و پاسخ -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه یادگیری سریع
— پاسخها بلافاصله بعد از سؤال برای مرور سریع
مشاهده نمونه نسخه کوییز سریع -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه خودآزمایی
— پاسخها در انتهای بخشها برای سنجش واقعی یادگیری
مشاهده نمونه نسخه آزمونی
🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتابها، تمرینها و خودآزمایی.
ℹ️ نکات مهم هنگام خرید
- این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه میشود.
- توجه: لینکهای اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال میشوند.
- دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
- برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
- اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینکها را دریافت نکردهاید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینکها دوباره ارسال شوند.
💬 راههای ارتباطی پشتیبانی:
واتساپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک:
09395106248
تلگرام: @ma_limbs
چکیده
Of the around 7,000 known rare diseases worldwide, disease-modifying treatments are available for fewer than 5%, leaving millions of individuals without specialized therapeutic strategies. In recent years, antisense oligonucleotides (ASOs) have shown promise as individualized genetic interventions for rare genetic diseases. However, there is currently no consensus on which disease-causing DNA variants are suitable candidates for this type of genetic therapy. The Patient Identification Working Group of the N=1 Collaborative (N1C), alongside an international group of volunteer assessors, has developed and piloted consensus guidelines for assessing the eligibility of pathogenic variants towards ASO treatments. We herein present the N1C VARIANT (Variant Assessments towards Eligibility for Antisense Oligonucleotide Treatment) guidelines, including the guiding scientific principles and our approach to consensus building. Pathogenic, disease-causing variants can be assessed for the three currently best-established ASO treatment approaches: splice correction, exon skipping, and downregulation of RNA transcripts. A genetic variant is classified as either “eligible”, “likely eligible”, “unlikely eligible”, or “not eligible” in relation to the different approaches, or “unable to assess”. We also review key considerations for assessment for upregulation of transcripts from the wildtype allele, an emerging ASO therapeutic strategy. We provide additional tools and training material to enable clinicians and researchers to use these guidelines for their eligibility assessments. With this initial edition of our N1C VARIANT guidelines, we provide the rare genetic disease community with guidance on how to identify suitable candidates for variant-specific ASO-based therapies and the possibility of integrating such assessments into routine clinical practice.
چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)
از حدود 7000 بیماری نادر شناخته شده در سراسر جهان ، درمان های اصلاح کننده بیماری برای کمتر از 5 ٪ در دسترس است و میلیون ها نفر از افراد بدون استراتژی درمانی تخصصی را به خود اختصاص می دهند.در سالهای اخیر ، الیگونوکلئوتیدهای ضد حساس (ASOS) نوید را به عنوان مداخلات ژنتیکی فردی برای بیماریهای ژنتیکی نادر نشان داده اند.با این حال ، در حال حاضر هیچ اجماعی وجود ندارد که انواع DNA ایجاد کننده بیماری کاندیداهای مناسبی برای این نوع ژنتیک درمانی باشد.کارگروه شناسایی بیمار از N = 1 مشارکتی (N1C) ، در کنار یک گروه بین المللی از ارزیابی کنندگان داوطلب ، دستورالعمل های اجماع را برای ارزیابی صلاحیت انواع بیماری زا در برابر درمان های ASO تدوین و خلبان کرده است.ما در اینجا دستورالعمل های N1C (ارزیابی های مختلف را در مورد واجد شرایط بودن برای درمان الیگونوکلئوتید ضد حساس) ارائه می دهیم ، از جمله اصول علمی هدایت کننده و رویکرد ما در ایجاد اجماع.انواع بیماری های بیماری زا ، ایجاد کننده بیماری می تواند برای سه روش درمانی ASO در حال حاضر در حال حاضر تثبیت شده ارزیابی شود: تصحیح شکاف ، پرش اگزون و تنظیم مجدد رونوشت های RNA.یک نوع ژنتیکی به عنوان "واجد شرایط" ، "احتمالاً واجد شرایط" ، "بعید به نظر می رسد" یا "واجد شرایط بودن" در رابطه با رویکردهای مختلف یا "قادر به ارزیابی" طبقه بندی می شود.ما همچنین ملاحظات کلیدی را برای ارزیابی برای تنظیم مجدد رونوشت ها از آلل WildType ، یک استراتژی درمانی ASO در حال ظهور بررسی می کنیم.ما ابزارها و مواد آموزشی دیگری را ارائه می دهیم تا پزشکان و محققان بتوانند از این دستورالعمل ها برای ارزیابی صلاحیت خود استفاده کنند.با استفاده از این نسخه اولیه از دستورالعمل های نوع N1C ما ، ما جامعه بیماری ژنتیکی نادر را با راهنمایی در مورد چگونگی شناسایی نامزدهای مناسب برای روشهای درمانی مبتنی بر ASO خاص و امکان ادغام چنین ارزیابی هایی در عمل بالینی معمول ارائه می دهیم.📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)
علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیقتر و تسلط کامل بر مباحث مجموعهای از کتابهای آموزشی نیز ارائه میشود.
-
کتاب صدها نکته فارسی (خودمونی) – نسخه PDF — زبان ساده و کاربردی
مشاهده نمونه نسخه نکات ساده -
کتاب صدها نکته رسمی فارسی – نسخه PDF — نگارش استاندارد و علمی
مشاهده نمونه نسخه نکات رسمی -
کتاب صدها پرسش و پاسخ تشریحی – نسخه PDF
— هر سؤال همراه با پاسخ کامل برای درک عمیق مفاهیم
مشاهده نمونه نسخه پرسش و پاسخ -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه یادگیری سریع
— پاسخها بلافاصله بعد از سؤال برای مرور سریع
مشاهده نمونه نسخه کوییز سریع -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه خودآزمایی
— پاسخها در انتهای بخشها برای سنجش واقعی یادگیری
مشاهده نمونه نسخه آزمونی
🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتابها، تمرینها و خودآزمایی.
ℹ️ نکات مهم هنگام خرید
- این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه میشود.
- توجه: لینکهای اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال میشوند.
- دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
- برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
- اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینکها را دریافت نکردهاید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینکها دوباره ارسال شوند.
💬 راههای ارتباطی پشتیبانی:
واتساپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک:
09395106248
تلگرام: @ma_limbs
نظرات
هنوز نظری ثبت نشده است.
وارد شوید تا نظر ثبت کنید.