ترجمه فارسی مقاله کمبود FBXO22 یک سندرم پلیوتروپیک محدودیت رشد و ناهنجاری های چند سیستمی مرتبط با یک امضای اپی ژنتیک منحصر به فرد را تعریف می کند.
| عنوان مقاله به انگلیسی | FBXO22 deficiency defines a pleiotropic syndrome of growth restriction and multi-system anomalies associated with a unique epigenetic signature |
| عنوان مقاله به فارسی | کمبود FBXO22 یک سندرم پلیوتروپیک محدودیت رشد و ناهنجاری های چند سیستمی مرتبط با یک امضای اپی ژنتیک منحصر به فرد را تعریف می کند. |
| نویسندگان | ProfileNavin B. Ramakrishna, ProfileYoshikazu Johmura, ProfileNur Ain Ali, ProfileUmar Bin Mohamad Sahari, Malak Alghamdi, ProfilePeter Bauer, ProfileSuliman Khan, Natalia Ordoñez, ProfileMariana Ferreira, Jorge Pinto Basto, ProfileFowzan S. Alkuraya, ProfileEissa Ali Faqeih, ProfileMari Mori, ProfileNaif A. M. Almontashiri, ProfileAisha Al Shamsi, ProfileGehad ElGhazali, Hala Abu Subieh, ProfileMode Al Ojaimi, ProfileAyman W. El-Hattab, Said Ahmed Said Al-Kindi, Nadia Alhashmi, ProfileFahad Alhabshan, Abdulaziz Al Saman, Hala Tfayli, ProfileMariam Arabi, Simone Khalifeh, Alan Taylor, ProfileMajid Alfadhel, Ruchi Jain, ProfileShruti Sinha, Shruti Shenbagam, ProfileRevathy Ramachandran, ProfileUmut Altunoğlu, ProfileAnju Jacob, ProfileNandu Thalange, ProfileJay W. Shin, ProfileAlmundher Al-Maawali, Azza Al-Shidhani, ProfileAmna Al-Futaisi, Fatma Rabea, Ikram Chekroun, Mohamed Al Marri, ProfileTomohiko Ohta, ProfileMakoto Nakanishi, ProfileAlawi Alsheikh-Ali, ProfileFahad R. Ali, ProfileAida M. Bertoli-Avella, ProfileBruno Reversade, ProfileAhmad Abou Tayoun |
| فرمت مقاله انگلیسی | |
| تعداد صفحات | 37 |
| لینک دانلود رایگان مقاله انگلیسی | دانلود مقاله |
| دسته بندی موضوعات | Genetic and Genomic Medicine داروی ژنتیکی و ژنومی |
📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)
علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیقتر و تسلط کامل بر مباحث مجموعهای از کتابهای آموزشی نیز ارائه میشود.
-
کتاب صدها نکته فارسی (خودمونی) – نسخه PDF — زبان ساده و کاربردی
مشاهده نمونه نسخه نکات ساده -
کتاب صدها نکته رسمی فارسی – نسخه PDF — نگارش استاندارد و علمی
مشاهده نمونه نسخه نکات رسمی -
کتاب صدها پرسش و پاسخ تشریحی – نسخه PDF
— هر سؤال همراه با پاسخ کامل برای درک عمیق مفاهیم
مشاهده نمونه نسخه پرسش و پاسخ -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه یادگیری سریع
— پاسخها بلافاصله بعد از سؤال برای مرور سریع
مشاهده نمونه نسخه کوییز سریع -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه خودآزمایی
— پاسخها در انتهای بخشها برای سنجش واقعی یادگیری
مشاهده نمونه نسخه آزمونی
🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتابها، تمرینها و خودآزمایی.
ℹ️ نکات مهم هنگام خرید
- این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه میشود.
- توجه: لینکهای اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال میشوند.
- دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
- برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
- اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینکها را دریافت نکردهاید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینکها دوباره ارسال شوند.
💬 راههای ارتباطی پشتیبانی:
واتساپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک:
09395106248
تلگرام: @ma_limbs
چکیده
FBXO22 encodes an F-box protein which acts as a substrate-recognition component of the SKP1-CUL1-F-box (SCF) E3 ubiquitin ligase complex. Despite its known roles in the post-translational ubiquitination and degradation of specific substrates, including histone demethylases, the impact of FBXO22 on human development remains unknown. Here, we characterize a pleiotropic syndrome with prominent prenatal onset growth restriction and notable neurodevelopmental delay across 14 cases from 12 families. Through exome and genome sequencing, we identify three distinct homozygous loss-of-function FBXO22 variants segregating with the disease: p.(Arg53Serfs*13), p.(Pro3Leufs*3) and p.(Val240Alafs*6), all predicted to lead to premature translation termination due to frameshift effects. We confirm that patient-derived primary fibroblasts are bereft of FBXO22 and show increased levels of the known substrate histone H3K9 demethylase KDM4B. Accordingly, we delineate a unique epigenetic signature for this disease in peripheral blood. Altogether, we identify and demonstrate that FBXO22 deficiency leads to a pleiotropic syndrome in humans encompassing growth restriction and neurodevelopmental delay, the pathogenesis of which may be explained by broad chromatin alterations.
چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)
FBXO22 یک پروتئین F-Box را رمزگذاری می کند که به عنوان یک مؤلفه تشخیص بستر از مجموعه SKP1-CUL1-F- جعبه (SCF) E3 Ubiquitin Ligase عمل می کند.علیرغم نقش های شناخته شده آن در همه گیر شدن پس از ترجمه و تخریب بسترهای خاص ، از جمله دمتیلازهای هیستون ، تأثیر FBXO22 بر رشد انسانی ناشناخته است.در اینجا ، ما یک سندرم پلیوتروپیک با محدودیت رشد برجسته شروع قبل از تولد و تأخیر قابل توجه عصبی در 14 مورد از 12 خانواده را توصیف می کنیم.از طریق توالی اگزوم و ژنوم ، ما سه نوع از دست دادن هموزیگوت از دست دادن عملکرد FBXO22 را با بیماری جدا می کنیم: ص. (arg53serfs*13) ، ص.منجر به خاتمه ترجمه زودرس به دلیل اثرات فریم می شود.ما تأیید می کنیم که فیبروبلاستهای اولیه مشتق از بیمار از FBXO22 هستند و نشان می دهد که افزایش سطح زیرستانه شناخته شده هیستون H3K9 Demethylase KDM4B را نشان می دهد.بر این اساس ، ما یک امضای اپی ژنتیکی منحصر به فرد برای این بیماری را در خون محیطی ترسیم می کنیم.درمجموع ، ما مشخص می کنیم و نشان می دهیم که کمبود FBXO22 منجر به یک سندرم پلیوتروپیک در انسان می شود که شامل محدودیت رشد و تأخیر عصبی است که پاتوژنز آن ممکن است با تغییرات گسترده کروماتین توضیح داده شود.📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)
علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیقتر و تسلط کامل بر مباحث مجموعهای از کتابهای آموزشی نیز ارائه میشود.
-
کتاب صدها نکته فارسی (خودمونی) – نسخه PDF — زبان ساده و کاربردی
مشاهده نمونه نسخه نکات ساده -
کتاب صدها نکته رسمی فارسی – نسخه PDF — نگارش استاندارد و علمی
مشاهده نمونه نسخه نکات رسمی -
کتاب صدها پرسش و پاسخ تشریحی – نسخه PDF
— هر سؤال همراه با پاسخ کامل برای درک عمیق مفاهیم
مشاهده نمونه نسخه پرسش و پاسخ -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه یادگیری سریع
— پاسخها بلافاصله بعد از سؤال برای مرور سریع
مشاهده نمونه نسخه کوییز سریع -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه خودآزمایی
— پاسخها در انتهای بخشها برای سنجش واقعی یادگیری
مشاهده نمونه نسخه آزمونی
🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتابها، تمرینها و خودآزمایی.
ℹ️ نکات مهم هنگام خرید
- این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه میشود.
- توجه: لینکهای اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال میشوند.
- دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
- برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
- اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینکها را دریافت نکردهاید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینکها دوباره ارسال شوند.
💬 راههای ارتباطی پشتیبانی:
واتساپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک:
09395106248
تلگرام: @ma_limbs
نظرات
هنوز نظری ثبت نشده است.
وارد شوید تا نظر ثبت کنید.