MAPress
ترجمه فارسی مقاله تشریح نفوذ کاهش یافته انواع احتمالی از دست دادن عملکرد در بانک های زیستی مقیاس جمعیت

ترجمه فارسی مقاله تشریح نفوذ کاهش یافته انواع احتمالی از دست دادن عملکرد در بانک های زیستی مقیاس جمعیت

انتخاب پلن

انتخاب پلن برای ادامه خرید الزامی است.

عنوان مقاله به انگلیسی Dissecting the Reduced Penetrance of Putative Loss-of-Function Variants in Population-Scale Biobanks
عنوان مقاله به فارسی تشریح نفوذ کاهش یافته انواع احتمالی از دست دادن عملکرد در بانک های زیستی مقیاس جمعیت
نویسندگان ProfileDavid R. Blair, Neil Risch
فرمت مقاله انگلیسی PDF
تعداد صفحات 45
لینک دانلود رایگان مقاله انگلیسی دانلود مقاله
دسته بندی موضوعات Genetic and Genomic Medicine داروی ژنتیکی و ژنومی

📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)

علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیق‌تر و تسلط کامل بر مباحث مجموعه‌ای از کتاب‌های آموزشی نیز ارائه می‌شود.

🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتاب‌ها، تمرین‌ها و خودآزمایی.

ℹ️ نکات مهم هنگام خرید

  • این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه می‌شود.
  • توجه: لینک‌های اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال می‌شوند.
  • دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
  • برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
  • اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینک‌ها را دریافت نکرده‌اید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینک‌ها دوباره ارسال شوند.

💬 راه‌های ارتباطی پشتیبانی:
واتس‌اپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک: 09395106248
تلگرام: @ma_limbs

چکیده

Loss-of-function variants (LoFs) disrupt the activity of their impacted gene. They are often associated with clinical phenotypes, including autosomal dominant diseases driven by haploinsufficiency. Recent analyses using biobanks have suggested that LoF penetrance for some haploinsufficient disorders may be low, an observation that has important implications for population genomic screening. However, biobanks are also rife with missing data, and the reliability of these findings remains uncertain. Here, we examine the penetrance of putative LoFs (pLoFs) using a cohort of ≈24,000 carriers derived from two population-scale biobanks: the UK Biobank and the All of Us Research Program. We investigate several possible etiologies for reduced pLoF penetrance, including biobank recruitment biases, annotation artifacts, missed diagnoses, and incomplete clinical records. Systematically accounting for these factors increased penetrance, but widespread reduced penetrance remained. Therefore, we hypothesized that other factors must be driving this phenomenon. To test this, we trained machine learning models to identify pLoFs with high penetrance using the genomic features specific to each variant. These models were predictive of penetrance across a range of diseases and pLoF types, including those with prior evidence for pathogenicity. This suggests that reduced pLoF penetrance is in fact common, and care should be taken when counseling asymptomatic carriers.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

انواع از دست دادن عملکرد (LOF) فعالیت ژن تحت تأثیر آنها را مختل می کند.آنها غالباً با فنوتیپ های بالینی ، از جمله بیماری های غالب اتوزومال ناشی از هاپلوینز بودن همراه هستند.تجزیه و تحلیل های اخیر با استفاده از Biobanks نشان داده است که نفوذ LOF برای برخی از اختلالات هاپلوینف کافی ممکن است کم باشد ، مشاهده ای که پیامدهای مهمی برای غربالگری ژنومی جمعیت دارد.با این حال ، Biobanks نیز با داده های گمشده بسیار زیاد است و قابلیت اطمینان این یافته ها نامشخص است.در اینجا ، ما نفوذ LOF های قلمداد (PLOF) را با استفاده از گروهی از 24،000 حامل حاصل از دو Biobanks در مقیاس جمعیت: Biobank انگلستان و برنامه تحقیقاتی همه ایالات متحده بررسی می کنیم.ما چندین علت احتمالی برای کاهش نفوذ PLOF ، از جمله تعصبات استخدام Biobank ، مصنوعات حاشیه نویسی ، تشخیص از دست رفته و سوابق بالینی ناقص را بررسی می کنیم.به طور سیستماتیک حساب کردن این عوامل باعث افزایش نفوذ می شود ، اما کاهش گسترده ای همچنان باقی مانده است.بنابراین ، ما فرض کردیم که عوامل دیگر باید این پدیده را هدایت کنند.برای آزمایش این ، ما مدلهای یادگیری ماشین را آموزش دادیم تا با استفاده از ویژگی های ژنومی خاص برای هر نوع ، PLOF ها را با نفوذ زیاد شناسایی کنیم.این مدل ها پیش بینی نفوذ در طیف وسیعی از بیماری ها و انواع PLOF ، از جمله آنهایی که شواهد قبلی برای بیماری زایی داشتند.این نشان می دهد که کاهش نفوذ PLOF در واقع شایع است و هنگام مشاوره حامل های بدون علامت باید مراقب باشید.

📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)

علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیق‌تر و تسلط کامل بر مباحث مجموعه‌ای از کتاب‌های آموزشی نیز ارائه می‌شود.

🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتاب‌ها، تمرین‌ها و خودآزمایی.

ℹ️ نکات مهم هنگام خرید

  • این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه می‌شود.
  • توجه: لینک‌های اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال می‌شوند.
  • دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
  • برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
  • اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینک‌ها را دریافت نکرده‌اید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینک‌ها دوباره ارسال شوند.

💬 راه‌های ارتباطی پشتیبانی:
واتس‌اپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک: 09395106248
تلگرام: @ma_limbs

نظرات

هنوز نظری ثبت نشده است.

وارد شوید تا نظر ثبت کنید.