MAPress
ترجمه فارسی مقاله پایگاه داده GestaltMatcher - مرجع جهانی برای تنوع فنوتیپی صورت در بیماری های نادر انسانی

ترجمه فارسی مقاله پایگاه داده GestaltMatcher - مرجع جهانی برای تنوع فنوتیپی صورت در بیماری های نادر انسانی

انتخاب پلن

انتخاب پلن برای ادامه خرید الزامی است.

عنوان مقاله به انگلیسی GestaltMatcher Database - A global reference for facial phenotypic variability in rare human diseases
عنوان مقاله به فارسی پایگاه داده GestaltMatcher - مرجع جهانی برای تنوع فنوتیپی صورت در بیماری های نادر انسانی
نویسندگان Hellen Lesmann, Alexander Hustinx, ProfileShahida Moosa, ProfileHannah Klinkhammer, Elaine Marchi, Pilar Caro, Ibrahim M. Abdelrazek, Jean Tori Pantel, Merle ten Hagen, Meow-Keong Thong, Rifhan Azwani Binti Mazlan, Sok Kun Tae, Tom Kamphans, Wolfgang Meiswinkel, Jing-Mei Li, Behnam Javanmardi, Alexej Knaus, Annette Uwineza, Cordula Knopp, Tinatin Tkemaladze, Miriam Elbracht, Larissa Mattern, Rami Abou Jamra, Clara Velmans, Vincent Strehlow, Maureen Jacob, Angela Peron, Cristina Dias, Beatriz Carvalho Nunes, Thainá Vilella, Isabel Furquim Pinheiro, Chong Ae Kim, Maria Isabel Melaragno, Hannah Weiland, Sophia Kaptain, Karolina Chwiałkowska, Miroslaw Kwasniewski, Ramy Saad, Sarah Wiethoff, Himanshu Goel, Clara Tang, Anna Hau, ProfileTahsin Stefan Barakat, Przemysław Panek, Amira Nabil, Julia Suh, Frederik Braun, Israel Gomy, Luisa Averdunk, Ekanem Ekure, Gaber Bergant, Borut Peterlin, Claudio Graziano, Nagwa Gaboon, Moisés Fiesco-Roa, Alessandro Mauro Spinelli, Nina-Maria Wilpert, Prasit Phowthongkum, Nergis Güzel, Tobias B. Haack, Rana Bitar, Andreas Tzschach, Agusti Rodriguez-Palmero, Theresa Brunet, Sabine Rudnik-Schöneborn, Silvina Noemi Contreras-Capetillo, Ava Oberlack, Carole Samango-Sprouse, Teresa Sadeghin, Margaret Olaya, ProfileKonrad Platzer, Artem Borovikov, Franziska Schnabel, Lara Heuft, Vera Herrmann, Renske Oegema, Nour Elkhateeb, Sheetal Kumar, Katalin Komlosi, Khoushoua Mohamed, Silvia Kalantari, Fabio Sirchia, Antonio F. Martinez-Monseny, Matthias Höller, Louiza Toutouna, Amal Mohamed, ProfileAmaia Lasa-Aranzasti, ProfileJohn A. Sayer, Nadja Ehmke, Magdalena Danyel, Henrike Sczakiel, Sarina Schwartzmann, Felix Boschann, Max Zhao, Ronja Adam, Lara Einicke, Denise Horn, Kee Seang Chew, KAM Choy Chen, Miray Karakoyun, Ben Pode-Shakked, Aviva Eliyahu, Rachel Rock, Teresa Carrion, Odelia Chorin, Yuri A. Zarate, Marcelo Martinez Conti, Mert Karakaya, Moon Ley Tung, Bharatendu Chandra, Arjan Bouman, Aime Lumaka, Naveed Wasif, Marwan Shinawi, Patrick R. Blackburn, Tianyun Wang, Tim Niehues, Axel Schmidt, Regina Rita Roth, Dagmar Wieczorek, Ping Hu, Rebekah L. Waikel, Suzanna E. Ledgister Hanchard, Gehad Elmakkawy, Sylvia Safwat, Frédéric Ebstein, ProfileElke Krüger, ProfileSébastien Küry, Stéphane Bézieau, Annabelle Arlt, Eric Olinger, Felix Marbach, Dong Li, Lucie Dupuis, Roberto Mendoza-Londono, ProfileSofia Douzgou Houge, Denisa Weis, Brian Hon-Yin Chung, Christopher C.Y. Mak, Hülya Kayserili, Nursel Elcioglu, Ayca Aykut, Peli Özlem Şimşek-Kiper, Nina Bögershausen, Bernd Wollnik, Heidi Beate Bentzen, Ingo Kurth, Christian Netzer, Aleksandra Jezela-Stanek, Koen Devriendt, Karen W. Gripp, Martin Mücke, Alain Verloes, Christian P. Schaaf, ProfileChristoffer Nellåker, Benjamin D. Solomon, Markus M. Nöthen, Ebtesam Abdalla, ProfileGholson J. Lyon, ProfilePeter M. Krawitz, Tzung-Chien Hsieh
فرمت مقاله انگلیسی PDF
تعداد صفحات 39
لینک دانلود رایگان مقاله انگلیسی دانلود مقاله
دسته بندی موضوعات Genetic and Genomic Medicine داروی ژنتیکی و ژنومی

📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)

علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیق‌تر و تسلط کامل بر مباحث مجموعه‌ای از کتاب‌های آموزشی نیز ارائه می‌شود.

🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتاب‌ها، تمرین‌ها و خودآزمایی.

ℹ️ نکات مهم هنگام خرید

  • این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه می‌شود.
  • توجه: لینک‌های اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال می‌شوند.
  • دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
  • برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
  • اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینک‌ها را دریافت نکرده‌اید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینک‌ها دوباره ارسال شوند.

💬 راه‌های ارتباطی پشتیبانی:
واتس‌اپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک: 09395106248
تلگرام: @ma_limbs

چکیده

The most important factor that complicates the work of dysmorphologists is the significant phenotypic variability of the human face. Next-Generation Phenotyping (NGP) tools that assist clinicians with recognizing characteristic syndromic patterns are particularly challenged when confronted with patients from populations different from their training data. To that end, we systematically analyzed the impact of genetic ancestry on facial dysmorphism. For that purpose, we established the GestaltMatcher Database (GMDB) as a reference dataset for medical images of patients with rare genetic disorders from around the world. We collected 10,980 frontal facial images – more than a quarter previously unpublished - from 8,346 patients, representing 581 rare disorders. Although the predominant ancestry is still European (67%), data from underrepresented populations have been increased considerably via global collaborations (19% Asian and 7% African). This includes previously unpublished reports for more than 40% of the African patients. The NGP analysis on this diverse dataset revealed characteristic performance differences depending on the composition of training and test sets corresponding to genetic relatedness. For clinical use of NGP, incorporating non-European patients resulted in a profound enhancement of GestaltMatcher performance. The top-5 accuracy rate increased by +11.29%. Importantly, this improvement in delineating the correct disorder from a facial portrait was achieved without decreasing the performance on European patients. By design, GMDB complies with the FAIR principles by rendering the curated medical data findable, accessible, interoperable, and reusable. This means GMDB can also serve as data for training and benchmarking. In summary, our study on facial dysmorphism on a global sample revealed a considerable cross ancestral phenotypic variability confounding NGP that should be counteracted by international efforts for increasing data diversity. GMDB will serve as a vital reference database for clinicians and a transparent training set for advancing NGP technology.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

مهمترین عاملی که کار سوء هاضمه شناسان را پیچیده می کند ، تنوع فنوتیپی قابل توجهی در چهره انسان است.ابزارهای فنوتیپ نسل بعدی (NGP) که به پزشکان کمک می کند تا الگوهای سندرمیک مشخصه را تشخیص دهند ، هنگام مقابله با بیماران از جمعیت متفاوت از داده های آموزش خود ، به ویژه به چالش کشیده می شوند.برای این منظور ، ما به طور سیستماتیک تأثیر اجداد ژنتیکی بر سوء هاضمه صورت را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادیم.برای این منظور ، ما پایگاه داده Gestaltmatcher (GMDB) را به عنوان یک مجموعه داده مرجع برای تصاویر پزشکی بیماران مبتلا به اختلالات ژنتیکی نادر از سراسر جهان تأسیس کردیم.ما از 8346 بیمار ، 10،980 تصویر چهره جبهه - بیش از یک چهارم را که قبلاً منتشر نشده بود - جمع آوری کردیم که 581 اختلال نادر را نشان می دهد.اگرچه اجداد غالب هنوز اروپایی است (67 ٪) ، داده های مربوط به جمعیت کمتری از طریق همکاری های جهانی (19 ٪ آسیایی و 7 ٪ آفریقایی) به طور قابل توجهی افزایش یافته است.این شامل گزارش های قبلاً منتشر نشده برای بیش از 40 ٪ از بیماران آفریقایی است.تجزیه و تحلیل NGP در این مجموعه داده متنوع ، بسته به ترکیب آموزش و مجموعه های آزمون مربوط به ارتباط ژنتیکی ، تفاوت عملکرد مشخصه را نشان داد.برای استفاده بالینی از NGP ، همراه با بیماران غیر اروپایی منجر به تقویت عمیق عملکرد گشتالتومتر شد.میزان دقت 5 بالا با 11.29 ٪ افزایش یافته است.نکته مهم این است که این بهبود در ترسیم اختلال صحیح از یک پرتره صورت بدون کاهش عملکرد در بیماران اروپایی حاصل شد.با طراحی ، GMDB با ارائه داده های پزشکی سرپرستی قابل مشاهده ، در دسترس ، قابل تعامل و قابل استفاده مجدد ، با اصول منصفانه مطابقت دارد.این بدان معنی است که GMDB همچنین می تواند به عنوان داده برای آموزش و معیار استفاده شود.به طور خلاصه ، مطالعه ما در مورد سوء هاضمه صورت بر روی یک نمونه جهانی ، یک تنوع قابل توجه فنوتیپی اجدادی قابل توجهی را نشان داد که NGP را مخدوش می کند که باید با تلاش های بین المللی برای افزایش تنوع داده ها خنثی شود.GMDB به عنوان یک پایگاه داده مرجع حیاتی برای پزشکان و یک مجموعه آموزش شفاف برای پیشرفت فناوری NGP خدمت می کند.

📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)

علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیق‌تر و تسلط کامل بر مباحث مجموعه‌ای از کتاب‌های آموزشی نیز ارائه می‌شود.

🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتاب‌ها، تمرین‌ها و خودآزمایی.

ℹ️ نکات مهم هنگام خرید

  • این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه می‌شود.
  • توجه: لینک‌های اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال می‌شوند.
  • دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
  • برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
  • اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینک‌ها را دریافت نکرده‌اید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینک‌ها دوباره ارسال شوند.

💬 راه‌های ارتباطی پشتیبانی:
واتس‌اپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک: 09395106248
تلگرام: @ma_limbs

نظرات

هنوز نظری ثبت نشده است.

وارد شوید تا نظر ثبت کنید.