ترجمه فارسی مقاله توالی یابی کل ژنوم نقش تغییرات نادر و رایج را در ناهنجاری های ساختاری کلیه و مجاری ادراری نشان می دهد.
| عنوان مقاله به انگلیسی | Whole-genome sequencing reveals contribution of rare and common variation to structural kidney and urinary tract malformations |
| عنوان مقاله به فارسی | توالی یابی کل ژنوم نقش تغییرات نادر و رایج را در ناهنجاری های ساختاری کلیه و مجاری ادراری نشان می دهد. |
| نویسندگان | ProfileMelanie MY Chan, ProfileOmid Sadeghi-Alavijeh, Catalin D Voinescu, Loes FM van der Zanden, Sander Groen in ’t Woud, Michiel F Schreuder, Wout Feitz, Enrico Mingardo, Alina C Hilger, Heiko Reutter, Lisanne M Vendrig, Rik Westland, Horia C Stanescu, Adam P Levine, Detlef Böckenhauer, ProfileDaniel P Gale |
| فرمت مقاله انگلیسی | |
| تعداد صفحات | 25 |
| لینک دانلود رایگان مقاله انگلیسی | دانلود مقاله |
| دسته بندی موضوعات | Nephrology نفرولوژی |
📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)
علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیقتر و تسلط کامل بر مباحث مجموعهای از کتابهای آموزشی نیز ارائه میشود.
-
کتاب صدها نکته فارسی (خودمونی) – نسخه PDF — زبان ساده و کاربردی
مشاهده نمونه نسخه نکات ساده -
کتاب صدها نکته رسمی فارسی – نسخه PDF — نگارش استاندارد و علمی
مشاهده نمونه نسخه نکات رسمی -
کتاب صدها پرسش و پاسخ تشریحی – نسخه PDF
— هر سؤال همراه با پاسخ کامل برای درک عمیق مفاهیم
مشاهده نمونه نسخه پرسش و پاسخ -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه یادگیری سریع
— پاسخها بلافاصله بعد از سؤال برای مرور سریع
مشاهده نمونه نسخه کوییز سریع -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه خودآزمایی
— پاسخها در انتهای بخشها برای سنجش واقعی یادگیری
مشاهده نمونه نسخه آزمونی
🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتابها، تمرینها و خودآزمایی.
ℹ️ نکات مهم هنگام خرید
- این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه میشود.
- توجه: لینکهای اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال میشوند.
- دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
- برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
- اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینکها را دریافت نکردهاید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینکها دوباره ارسال شوند.
💬 راههای ارتباطی پشتیبانی:
واتساپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک:
09395106248
تلگرام: @ma_limbs
چکیده
Congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT) are the commonest cause of kidney failure in children and young adults with over 50 monogenic causes identified, largely in cohorts enriched for familial, syndromic, or consanguineous disease. We sought to better characterise the genomic architecture of these conditions using whole genome sequencing data from 992 unrelated individuals recruited to the UK’s 100,000 Genomes Project. The overall diagnostic yield was 4.3% with family history (P=7.4×10−3; OR 2.7; 95% CI 1.3-5.4) and extra-renal features (P=2.0×10−4; OR 3.4; 95% CI 1.8-6.6) independently predicting a monogenic diagnosis. Diagnostic yield was highest in cystic kidney dysplasia (10.7%) and kidney agenesis/hypodysplasia (5.9%). Exome-wide rare variant and genome-wide common variant (minor allele frequency ≥ 0.1%) testing was performed in a subset of 813 patients and 25,205 ancestry-matched controls with significant association detected at rs117473527 (P=3.93×10−8; OR 3.17; 95% CI 2.10-4.78; MAF 0.02). Heritability analysis estimated common variants explain 23% (standard error 11%) of phenotypic variance in those with European ancestry. Comparison of phenotype-specific genomic risk scores (GRS) demonstrated shared polygenic aetiology between upper urinary tract phenotypes but distinct patterns for both posterior urethral valves (PUV) and bladder exstrophy. A PUV-GRS consisting of 36,106 variants was validated in an independent European cohort of 77 cases and 2,746 controls (P=1×10−4) accounting for 37% of phenotypic variance. Together, these data demonstrate the importance of non-Mendelian genomic factors in the pathogenesis of CAKUT, evidenced by the fact that only a minority of patients in this large, unselected cohort received a monogenic diagnosis and that a substantial proportion of heritability can be attributed to common variation.
چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)
ناهنجاری های مادرزادی کلیه ها و مجاری ادراری (CAKUT) شایع ترین علت نارسایی کلیه در کودکان و بزرگسالان با بیش از 50 علت مونوژنیک شناسایی شده است ، عمدتا در گروههای غنی شده برای بیماری خانوادگی ، سندرم یا همسایه.ما به دنبال توصیف بهتر معماری ژنومی این شرایط با استفاده از داده های توالی ژنوم کامل از 992 افراد غیر مرتبط استخدام شده به پروژه 100000 ژنوم انگلیس بودیم.عملکرد تشخیصی کلی با سابقه خانوادگی 4.3 ٪ (P = 7.4 × 10-3 ؛ یا 2.7 ؛ 95 ٪ CI 1.3-5.4) و ویژگی های خارج از کشور (P = 2.0 × 10-4 ؛ یا 3.4 ؛ 95 ٪ CI 1.8-6.6) به طور مستقل پیش بینی تشخیص یکنواخت.عملکرد تشخیصی در دیسپلازی کلیه کیستیک (7/10 ٪) و آگندز کلیه/هیپودیز پلازی (9/5 ٪) بالاترین بود.نوع نادر و نادر گسترده ای در سطح گسترده ژنوم (فرکانس آلل جزئی ≥ 0.1 ٪) در زیر مجموعه 813 بیمار و 25205 کنترل همسان با همبستگی با ارتباط معنی داری در Rs117473527 انجام شد (P = 3.93 × 10-8 ؛3.17 ؛تجزیه و تحلیل وراثت پذیری تخمین زده می شود انواع متداول 23 ٪ (خطای استاندارد 11 ٪) از واریانس فنوتیپی را در افراد مبتلا به اجداد اروپایی توضیح می دهد.مقایسه نمرات خطر ژنومی خاص فنوتیپ (GRS) اتیولوژی پلی ژنیک مشترک بین فنوتیپ های دستگاه ادراری فوقانی اما الگوهای متمایز برای هر دو دریچه مجرای خلفی (PUV) و اگزستروفی مثانه نشان داد.یک PUV-GRS متشکل از 36106 نوع در یک گروه مستقل اروپایی از 77 مورد و 2،746 کنترل (P = 1 × 10-4) که 37 ٪ از واریانس فنوتیپی را به خود اختصاص داده است ، تأیید شد.با هم ، این داده ها نشان دهنده اهمیت عوامل ژنومی غیر مندلی در پاتوژنز Cakut است ، که از این واقعیت اثبات شده است که تنها اقلیت بیماران در این گروه بزرگ و بدون انتخاب ، تشخیص مونوژنیک دریافت کرده اند و می توان بخش قابل توجهی از وراثت پذیری را به آن نسبت داد.تنوع مشترک📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)
علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیقتر و تسلط کامل بر مباحث مجموعهای از کتابهای آموزشی نیز ارائه میشود.
-
کتاب صدها نکته فارسی (خودمونی) – نسخه PDF — زبان ساده و کاربردی
مشاهده نمونه نسخه نکات ساده -
کتاب صدها نکته رسمی فارسی – نسخه PDF — نگارش استاندارد و علمی
مشاهده نمونه نسخه نکات رسمی -
کتاب صدها پرسش و پاسخ تشریحی – نسخه PDF
— هر سؤال همراه با پاسخ کامل برای درک عمیق مفاهیم
مشاهده نمونه نسخه پرسش و پاسخ -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه یادگیری سریع
— پاسخها بلافاصله بعد از سؤال برای مرور سریع
مشاهده نمونه نسخه کوییز سریع -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه خودآزمایی
— پاسخها در انتهای بخشها برای سنجش واقعی یادگیری
مشاهده نمونه نسخه آزمونی
🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتابها، تمرینها و خودآزمایی.
ℹ️ نکات مهم هنگام خرید
- این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه میشود.
- توجه: لینکهای اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال میشوند.
- دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
- برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
- اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینکها را دریافت نکردهاید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینکها دوباره ارسال شوند.
💬 راههای ارتباطی پشتیبانی:
واتساپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک:
09395106248
تلگرام: @ma_limbs
نظرات
هنوز نظری ثبت نشده است.
وارد شوید تا نظر ثبت کنید.