ترجمه فارسی مقاله محدودیت های مزخرف منطقه ای بینش های بالینی و بیولوژیکی را در مورد اختلالات ژنتیکی نادر ارائه می دهد
| عنوان مقاله به انگلیسی | Regional nonsense constraint offers clinical and biological insights into rare genetic disorders |
| عنوان مقاله به فارسی | محدودیت های مزخرف منطقه ای بینش های بالینی و بیولوژیکی را در مورد اختلالات ژنتیکی نادر ارائه می دهد |
| نویسندگان | ProfileAlexander J. M. Blakes, ProfileNicola Whiffin, ProfileColin A. Johnson, ProfileJamie Ellingford, ProfileSiddharth Banka |
| فرمت مقاله انگلیسی | |
| تعداد صفحات | 22 |
| لینک دانلود رایگان مقاله انگلیسی | دانلود مقاله |
| دسته بندی موضوعات | Genetic and Genomic Medicine داروی ژنتیکی و ژنومی |
📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)
علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیقتر و تسلط کامل بر مباحث مجموعهای از کتابهای آموزشی نیز ارائه میشود.
-
کتاب صدها نکته فارسی (خودمونی) – نسخه PDF — زبان ساده و کاربردی
مشاهده نمونه نسخه نکات ساده -
کتاب صدها نکته رسمی فارسی – نسخه PDF — نگارش استاندارد و علمی
مشاهده نمونه نسخه نکات رسمی -
کتاب صدها پرسش و پاسخ تشریحی – نسخه PDF
— هر سؤال همراه با پاسخ کامل برای درک عمیق مفاهیم
مشاهده نمونه نسخه پرسش و پاسخ -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه یادگیری سریع
— پاسخها بلافاصله بعد از سؤال برای مرور سریع
مشاهده نمونه نسخه کوییز سریع -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه خودآزمایی
— پاسخها در انتهای بخشها برای سنجش واقعی یادگیری
مشاهده نمونه نسخه آزمونی
🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتابها، تمرینها و خودآزمایی.
ℹ️ نکات مهم هنگام خرید
- این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه میشود.
- توجه: لینکهای اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال میشوند.
- دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
- برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
- اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینکها را دریافت نکردهاید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینکها دوباره ارسال شوند.
💬 راههای ارتباطی پشتیبانی:
واتساپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک:
09395106248
تلگرام: @ma_limbs
چکیده
Understanding the molecular consequences of variants which introduce premature termination codons (PTCs) is essential to predicting their clinical impact1. Although transcripts with PTCs are generally expected to undergo nonsense-mediated mRNA decay (NMD)2–4, up to 45% of all possible PTCs in the human genome are predicted to escape NMD5. Existing studies of constraint against predicted loss-of-function variants at the transcript level6–10 do not account for regional differences in NMD efficiency. Here, we developed an NMD-informed constraint metric using sequencing data from 730,947 individuals and found 2,764 transcripts with regional nonsense constraint. In rare disease cohorts, de novo nonsense and frameshift variants in constrained regions are up to 9.4-fold enriched and associated with up to 6.4-fold higher odds of diagnosis than in unconstrained regions. We prioritise fourteen candidate disease genes in which constrained regions harbour clusters of nonsense and frameshift variants. These findings will enhance variant interpretation, deliver mechanistic insights, and empower the discovery of novel disease genes.
چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)
درک پیامدهای مولکولی انواع که کدون های خاتمه زودرس (PTC) را معرفی می کنند ، برای پیش بینی تأثیر بالینی آنها ضروری است.اگرچه انتظار می رود رونوشت با PTC ها تحت پوسیدگی mRNA با واسطه مزخرف (NMD) 2-4 قرار بگیرند ، تا 45 ٪ از کل PTC های ممکن در ژنوم انسان پیش بینی می شود که از NMD5 فرار کند.مطالعات موجود در مورد محدودیت در برابر انواع از دست دادن عملکرد پیش بینی شده در سطح متن 6-10 ، تفاوت های منطقه ای در راندمان NMD را به خود اختصاص نمی دهد.در اینجا ، ما با استفاده از داده های توالی از 730.947 نفر یک متریک محدودیت آگاهانه NMD ایجاد کردیم و 2،764 نسخه با محدودیت مزخرف منطقه ای یافتیم.در گروه های بیماری نادر ، انواع مزخرفات و فریم های فریم در مناطق محدود تا 9.4 برابر غنی شده و با شانس تشخیص 6.4 برابر بیشتر از مناطق بدون محدودیت همراه هستند.ما چهارده ژن بیماری نامزد را در اولویت قرار می دهیم که در آن مناطق محدود شده از خوشه های مزخرفات مزخرف و فریم را بندر می کنند.این یافته ها باعث افزایش تفسیر متفاوت ، ارائه بینش مکانیکی و توانمندسازی ژن های بیماری جدید می شود.📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)
علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیقتر و تسلط کامل بر مباحث مجموعهای از کتابهای آموزشی نیز ارائه میشود.
-
کتاب صدها نکته فارسی (خودمونی) – نسخه PDF — زبان ساده و کاربردی
مشاهده نمونه نسخه نکات ساده -
کتاب صدها نکته رسمی فارسی – نسخه PDF — نگارش استاندارد و علمی
مشاهده نمونه نسخه نکات رسمی -
کتاب صدها پرسش و پاسخ تشریحی – نسخه PDF
— هر سؤال همراه با پاسخ کامل برای درک عمیق مفاهیم
مشاهده نمونه نسخه پرسش و پاسخ -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه یادگیری سریع
— پاسخها بلافاصله بعد از سؤال برای مرور سریع
مشاهده نمونه نسخه کوییز سریع -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه خودآزمایی
— پاسخها در انتهای بخشها برای سنجش واقعی یادگیری
مشاهده نمونه نسخه آزمونی
🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتابها، تمرینها و خودآزمایی.
ℹ️ نکات مهم هنگام خرید
- این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه میشود.
- توجه: لینکهای اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال میشوند.
- دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
- برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
- اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینکها را دریافت نکردهاید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینکها دوباره ارسال شوند.
💬 راههای ارتباطی پشتیبانی:
واتساپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک:
09395106248
تلگرام: @ma_limbs
نظرات
هنوز نظری ثبت نشده است.
وارد شوید تا نظر ثبت کنید.