ترجمه فارسی مقاله خط لوله فراخوانی متفاوت برای توالی یابی کل اگزوم در زمینه بالینی
| عنوان مقاله به انگلیسی | Variant calling pipelines for whole exome sequencing in clinical context |
| عنوان مقاله به فارسی | خط لوله فراخوانی متفاوت برای توالی یابی کل اگزوم در زمینه بالینی |
| نویسندگان | Johanna Stepanian, Diego Saldaña, Daniel Mahecha, Laura Mazabel, Jorge Diaz |
| فرمت مقاله انگلیسی | |
| تعداد صفحات | 27 |
| لینک دانلود رایگان مقاله انگلیسی | دانلود مقاله |
| دسته بندی موضوعات | Genetic and Genomic Medicine داروی ژنتیکی و ژنومی |
📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)
علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیقتر و تسلط کامل بر مباحث مجموعهای از کتابهای آموزشی نیز ارائه میشود.
-
کتاب صدها نکته فارسی (خودمونی) – نسخه PDF — زبان ساده و کاربردی
مشاهده نمونه نسخه نکات ساده -
کتاب صدها نکته رسمی فارسی – نسخه PDF — نگارش استاندارد و علمی
مشاهده نمونه نسخه نکات رسمی -
کتاب صدها پرسش و پاسخ تشریحی – نسخه PDF
— هر سؤال همراه با پاسخ کامل برای درک عمیق مفاهیم
مشاهده نمونه نسخه پرسش و پاسخ -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه یادگیری سریع
— پاسخها بلافاصله بعد از سؤال برای مرور سریع
مشاهده نمونه نسخه کوییز سریع -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه خودآزمایی
— پاسخها در انتهای بخشها برای سنجش واقعی یادگیری
مشاهده نمونه نسخه آزمونی
🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتابها، تمرینها و خودآزمایی.
ℹ️ نکات مهم هنگام خرید
- این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه میشود.
- توجه: لینکهای اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال میشوند.
- دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
- برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
- اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینکها را دریافت نکردهاید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینکها دوباره ارسال شوند.
💬 راههای ارتباطی پشتیبانی:
واتساپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک:
09395106248
تلگرام: @ma_limbs
چکیده
Introduction Whole exome sequencing (WES) has become a more accessible diagnostic tool in clinical genetic context, leading to the debate of the most accurate and effective bioinformatic pipeline solutions to evaluate variants that explain diseases. Objective This study aimed to evaluate twenty-four pipelines in two samples comparing accuracy, time and computing efficiency. We also contrasted the results based on regions in two of the most common capture kits. Materials and methods We used two accessions of NA12872 whole exome sequencing to contrast four different free access software for mapping using hg38 reference genome, then we used six different software alternatives for variant calling process. Finally, differences in computational resources and efficacy were evaluated. Results Our results showed that the most accurate and fastest pipeline is BWA with Strelka for SNVs detection, and differences in the use of resources and efficacy were proven. Conclusions BWA and Strelka are the most accurate and fastest for detecting SNVs in clinical exomes. Significant differences in efficiency and resource usage exist among the workflows evaluated. These findings aid in selecting the best methods for clinical contexts.
چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)
مقدمه توالی کل اگزوم (WES) به یک ابزار تشخیصی در دسترس تر در زمینه ژنتیکی بالینی تبدیل شده است و منجر به بحث دقیق ترین و مؤثرترین راه حل های خط لوله بیوانفورماتیک برای ارزیابی انواع مختلفی است که بیماریها را توضیح می دهد. عینی این مطالعه با هدف ارزیابی بیست و چهار خط لوله در دو نمونه با مقایسه دقت ، زمان و راندمان محاسبات انجام شد.ما همچنین نتایج را بر اساس مناطق در دو مورد از رایج ترین کیت های ضبط در تضاد قرار دادیم. مواد و روشها ما از دو الحاق از توالی NA12872 Whole Exome استفاده کردیم تا چهار نرم افزار دسترسی رایگان مختلف را برای نقشه برداری با استفاده از ژنوم مرجع HG38 تضاد کنیم ، سپس از شش گزینه مختلف نرم افزار برای فرآیند فراخوانی نوع استفاده کردیم.سرانجام ، تفاوت در منابع محاسباتی و اثربخشی مورد بررسی قرار گرفت. نتایج نتایج ما نشان داد که دقیق ترین و سریعترین خط لوله BWA با Strelka برای تشخیص SNV است و تفاوت در استفاده از منابع و اثربخشی اثبات شده است. نتیجه گیری BWA و Strelka دقیق ترین و سریعترین برای تشخیص SNV در اگزوم های بالینی هستند.تفاوت معنی داری در کارآیی و مصرف منابع در بین گردش کار ارزیابی شده وجود دارد.این یافته ها در انتخاب بهترین روش ها برای زمینه های بالینی کمک می کند.📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)
علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیقتر و تسلط کامل بر مباحث مجموعهای از کتابهای آموزشی نیز ارائه میشود.
-
کتاب صدها نکته فارسی (خودمونی) – نسخه PDF — زبان ساده و کاربردی
مشاهده نمونه نسخه نکات ساده -
کتاب صدها نکته رسمی فارسی – نسخه PDF — نگارش استاندارد و علمی
مشاهده نمونه نسخه نکات رسمی -
کتاب صدها پرسش و پاسخ تشریحی – نسخه PDF
— هر سؤال همراه با پاسخ کامل برای درک عمیق مفاهیم
مشاهده نمونه نسخه پرسش و پاسخ -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه یادگیری سریع
— پاسخها بلافاصله بعد از سؤال برای مرور سریع
مشاهده نمونه نسخه کوییز سریع -
کتاب پرسش و پاسخ چهارگزینهای – نسخه خودآزمایی
— پاسخها در انتهای بخشها برای سنجش واقعی یادگیری
مشاهده نمونه نسخه آزمونی
🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتابها، تمرینها و خودآزمایی.
ℹ️ نکات مهم هنگام خرید
- این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه میشود.
- توجه: لینکهای اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال میشوند.
- دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
- برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
- اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینکها را دریافت نکردهاید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینکها دوباره ارسال شوند.
💬 راههای ارتباطی پشتیبانی:
واتساپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک:
09395106248
تلگرام: @ma_limbs
نظرات
هنوز نظری ثبت نشده است.
وارد شوید تا نظر ثبت کنید.