MAPress
ترجمه فارسی مقاله تجزیه و تحلیل ژنوتیپی و فنوتیپی از 173 بیمار مبتلا به جهش های بیماری زا بسیار نادر که برای درمان الیگونوکلئوتید آنتی بادی آزمایشی اقدام کردند

ترجمه فارسی مقاله تجزیه و تحلیل ژنوتیپی و فنوتیپی از 173 بیمار مبتلا به جهش های بیماری زا بسیار نادر که برای درمان الیگونوکلئوتید آنتی بادی آزمایشی اقدام کردند

انتخاب پلن

انتخاب پلن برای ادامه خرید الزامی است.

عنوان مقاله به انگلیسی Genotypic and phenotypic analysis of 173 patients with extremely rare pathogenic mutations who applied for experimental antisense oligonucleotide treatment
عنوان مقاله به فارسی تجزیه و تحلیل ژنوتیپی و فنوتیپی از 173 بیمار مبتلا به جهش های بیماری زا بسیار نادر که برای درمان الیگونوکلئوتید آنتی بادی آزمایشی اقدام کردند
نویسندگان Stanley T. Crooke, Tracy A Cole, ProfileJeffrey B Carroll, Joseph G Gleeson, Laurence Mignon, Julie Douville, Wendy Chung, ProfileJennifer Bain, Elizabeth M Berry-Kravis, Nelson Leung, Andy Watt, Berit Powers, Cedrik Ngongang, Stanislav Kmoch, Petr Vyletal, Sarah Glass
فرمت مقاله انگلیسی PDF
تعداد صفحات 53
لینک دانلود رایگان مقاله انگلیسی دانلود مقاله
دسته بندی موضوعات Genetic and Genomic Medicine داروی ژنتیکی و ژنومی

📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)

علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیق‌تر و تسلط کامل بر مباحث مجموعه‌ای از کتاب‌های آموزشی نیز ارائه می‌شود.

🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتاب‌ها، تمرین‌ها و خودآزمایی.

ℹ️ نکات مهم هنگام خرید

  • این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه می‌شود.
  • توجه: لینک‌های اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال می‌شوند.
  • دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
  • برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
  • اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینک‌ها را دریافت نکرده‌اید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینک‌ها دوباره ارسال شوند.

💬 راه‌های ارتباطی پشتیبانی:
واتس‌اپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک: 09395106248
تلگرام: @ma_limbs

چکیده

Recent advances in ″omics″ technologies allow for the identification of an increasing number of individuals with diseases caused by nano-rare mutations. These difficult-to-diagnose individuals are uniquely disadvantaged and pose significant challenges to healthcare systems and society. Despite having diseases caused by actionable single gene mutations, in many cases, there is no commercial path for treatments for such small patient populations. Since antisense oligonucleotide (ASO) technology has proven to be suited to address the needs of a portion of these patients, the n-Lorem Foundation is establishing an industrialized approach that couples detailed genotypic and phenotypic data to the immediate potential for ASO therapy. In this manuscript we have leveraged our experience in assessing the causality of nano-rare genetic variants and associated proximal molecular pathological events to attempt a correlation between detailed genetic data with patient specific phenotypic observations in 173 nano-rare individuals from diverse age groups evaluated for experimental ASO therapy. We found that the time required to achieve a molecular diagnosis varies from 1 month to 36 years, with the mean and median times from symptom onset to diagnosis estimated to be 4.32 years and 2 years, respectively. Amongst submitted cases there is a significant bias toward neurological diseases, with diverse genes and functional families involved and a marked preponderance of mutations in ion channel genes. The variability in phenotypic expression associated with nano-rare variants in genes such as GNAO1, H3F3A, GBE1, UBTF, or PACS1 clearly supports previous observations that phenotypes associated with same variants in the same gene can vary. We also observe that different, but functionally equivalent variants can result in both similar (e.g., TARDBP) and different phenotypes (e.g., GNAO1). Despite the relatively small size of the patient population investigated, this first compilation of its kind allows a variety of insights into the genotype and phenotype relationships in nano-rare conditions. Moreover, we show that our unique patient population presents a remarkable opportunity to apply ″modern omics″ approaches to begin to understand the various homeostatic, compensatory, and secondary effects of these genetic variants on the networks that result in expression of their unique phenotypes. To provide a more detailed description of the processes involved to provide a personalized antisense medicine, we have included nonclinical and clincal data on four exemplary patients who display disease in three different organs, the CNS, the eye and the kidney and are treated with ASOs of different designs. In contrast to traditional drug development, each patient presents unique genomic, ASO design, clinical treatment and management and evaluation challenges.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

پیشرفت های اخیر در فن آوری های ″ OMICS امکان شناسایی تعداد فزاینده ای از افراد مبتلا به بیماری های ناشی از جهش های نانو را فراهم می کند.این افراد دشوار برای تشخیص ، منحصر به فرد محروم هستند و چالش های مهمی را برای سیستم های مراقبت های بهداشتی و جامعه ایجاد می کنند.علیرغم داشتن بیماری های ناشی از جهش های تک ژن قابل عمل ، در بسیاری موارد ، هیچ مسیر تجاری برای درمان برای چنین جمعیت بیماریهای کوچک وجود ندارد.از آنجا که فناوری الیگونوکلئوتید ضد حساس (ASO) ثابت شده است که برای رفع نیازهای بخشی از این بیماران مناسب است ، بنیاد N-Lorem در حال ایجاد یک رویکرد صنعتی است که داده های ژنوتیپی و فنوتیپی مفصلی را به پتانسیل فوری برای درمان ASO تبدیل می کند.در این نسخه خطی ، ما تجربه خود را در ارزیابی علیت انواع ژنتیکی نانو و وقایع پاتولوژیک مولکولی پروگزیمال مرتبط برای تلاش برای همبستگی بین داده های ژنتیکی دقیق با مشاهدات فنوتیپی خاص بیمار در 173 فرد نانو از گروه های سنی متنوع ارزیابی کرده ایم.درمان ASO.ما دریافتیم که زمان لازم برای دستیابی به تشخیص مولکولی از 1 ماه تا 36 سال متفاوت است ، با میانگین و متوسط ​​زمان از شروع علائم تا تشخیص که به ترتیب 4.32 سال و 2 سال تخمین زده می شود.در میان موارد ارسالی ، تعصب قابل توجهی نسبت به بیماریهای عصبی وجود دارد ، با ژن های متنوع و خانواده های عملکردی درگیر و برتری قابل توجهی از جهش در ژن های کانال یونی.تنوع در بیان فنوتیپی مرتبط با انواع نانو در ژن هایی مانند GNAO1 ، H3F3A ، GBE1 ، UBTF یا PACS1 به وضوح از مشاهدات قبلی پشتیبانی می کند که فنوتیپ های مرتبط با یک نوع در همان ژن می توانند متفاوت باشند.ما همچنین مشاهده می کنیم که انواع مختلف ، اما از نظر عملکردی معادل می تواند منجر به هر دو مشابه (به عنوان مثال ، TARDBP) و فنوتیپ های مختلف (به عنوان مثال ، GNAO1) شود.علیرغم اندازه نسبتاً ناچیز جمعیت بیمار مورد بررسی ، این اولین مجموعه از نوع خود ، بینش های مختلفی را در مورد ژنوتیپ و روابط فنوتیپ در شرایط نانو فراهم می کند.علاوه بر این ، ما نشان می دهیم که جمعیت بیمار منحصر به فرد ما فرصتی قابل توجه برای استفاده از رویکردهای OMICS مدرن برای شروع به درک اثرات مختلف هوموستاتیک ، جبرانی و ثانویه این انواع ژنتیکی بر روی شبکه هایی که منجر به بیان فنوتیپ های منحصر به فرد آنها می شوند ، ارائه می دهد. برای ارائه توضیحات دقیق تر از فرآیندهای مورد نظر برای تهیه یک داروی ضد حساس شخصی ، ما داده های غیر بالینی و کلینک را در چهار بیمار نمونه که در سه اندام مختلف ، CNS ، چشم و کلیه به نمایش می گذارند ، گنجانده ایم و با ASOS تحت درمان قرار می گیرندطرح های مختلفبر خلاف توسعه داروی سنتی ، هر بیمار ژنومی منحصر به فرد ، طراحی ASO ، درمان بالینی و چالش های مدیریت و ارزیابی را ارائه می دهد.

📚 محتوای این محصول آموزشی (پکیج کامل)

علاوه بر مقاله اصلی انگلیسی که دریافت می کنید، برای یادگیری عمیق‌تر و تسلط کامل بر مباحث مجموعه‌ای از کتاب‌های آموزشی نیز ارائه می‌شود.

🎯 این بسته یک دورهٔ آموزشی کامل و چندلایه است؛ شامل ویدیوهای آموزشی، کتاب‌ها، تمرین‌ها و خودآزمایی.

ℹ️ نکات مهم هنگام خرید

  • این محصول به صورت فایل دانلودی کامل ارائه می‌شود.
  • توجه: لینک‌های اختصاصی دوره طی حداکثر 24 ساعت پس از ثبت سفارش ارسال می‌شوند.
  • دقت کنید لینک ها به شماره موبایل شما ارسال می شوند. پس در ارائه شماره موبایل صحیح دقت کنید.
  • برای راهنمایی در مورد نحوه دانلود به شماره 09395106248 پیامک دهید یا تماس بگیرید. (ایده آل ترین گزینه ارسال پیام در یکی از پیام رسان ها به همین شماره است تا سریعا لینک های محصول همان جا برای شما ارسال گردد.)
  • اگر پرداخت انجام شده ولی بعد از 24 ساعت هنوز لینک‌ها را دریافت نکرده‌اید، نام و نام خانوادگی و نام محصول را پیامک کنید تا لینک‌ها دوباره ارسال شوند.

💬 راه‌های ارتباطی پشتیبانی:
واتس‌اپ یا هر پیام رسان داخلی یا پیامک: 09395106248
تلگرام: @ma_limbs

نظرات

هنوز نظری ثبت نشده است.

وارد شوید تا نظر ثبت کنید.