ترجمه فارسی مقاله مکاتبات: جهش مکرر ECSIT که V140A را کد می کند، باعث ایجاد التهاب شدید و سندرم هموفاگوسیتیک در لنفوم سلول NK/T خارج گرهی می شود.

چکیده

Recurrent somatic mutation in the ECSIT gene encoding p.V140A was reported in 19.3% (17/88) extranodal natural-killer/T cell lymphoma (ENKTL) and was associated with hemophagocytic syndrome (HPS). However, another cohort of similar geographical descent also had the ECSITV140A mutation as germline in 20.0% (5/25) of ENKTL and none were somatic. The reanalysis of published data revealed that the reported somatic ECSITV140A could be germline as well. First-digit analysis on the IDs of sequencing read also found irregularity among the data that initially reported the somatic ECSITV140A mutation. As such, this study questions the only somatic genetic link of HPS in ENKTL and also introduces a simple well-known algorithm to detect data irregularity in voluminous genomic sequencing data.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

جهش سوماتیک مکرر در رمزگذاری ژن ECSIT P.V140A در 19.3 ٪ (17/88) لنفوم سلول طبیعی/سلول T (ENKTL) اکسترانودال گزارش شد و با سندرم هموفاژوسیتیک (HPS) همراه بود.با این حال ، یک گروه دیگر از نزول جغرافیایی مشابه نیز جهش ECSITV140A را به عنوان میکروب در 20.0 ٪ (5/25) ENKTL و هیچ یک جسمی نداشتند.تجزیه و تحلیل مجدد داده های منتشر شده نشان داد که ECSITV140A سوماتیک گزارش شده نیز می تواند Germline باشد.تجزیه و تحلیل رقم اول در IDS توالی خوانده شده همچنین بی نظمی در بین داده هایی که در ابتدا جهش ECSITV140A سوماتیک را گزارش کردند ، نشان داد.به همین ترتیب ، این مطالعه تنها پیوند ژنتیکی جسمی HPS در ENKTL را زیر سوال می برد و همچنین یک الگوریتم ساده شناخته شده را برای تشخیص بی نظمی داده ها در داده های توالی ژنومی حجمی معرفی می کند.