ترجمه فارسی مقاله نه آندوفنوتیپ تصویربرداری عصبی-AI ناهمگونی و همپوشانی جزئی بیماری را در چهار اختلال مغزی آشکار می کند: یک نمایش عصبی آناتومیکی بعدی

چکیده

Disease heterogeneity poses a significant challenge for precision diagnostics. Recent work leveraging artificial intelligence has offered promise to dissect this heterogeneity by identifying complex intermediate brain phenotypes, herein called dimensional neuroimaging endophenotypes (DNEs). We advance the argument that these DNEs capture the degree of expression of respective neuroanatomical patterns measured, offering a dimensional neuroanatomical representation for studying disease heterogeneity and similarities of neurologic and neuropsychiatric diseases. We investigate the presence of nine such DNEs derived from independent yet harmonized studies on Alzheimer’s disease (AD1-2)1, autism spectrum disorder (ASD1-3)2, late-life depression (LLD1-2)3, and schizophrenia (SCZ1-2)4, in the general population of 39,178 participants in the UK Biobank study. Phenome-wide associations revealed prominent associations between the nine DNEs and phenotypes related to the brain and other human organ systems. This phenotypic landscape aligns with the SNP-phenotype genome-wide associations, revealing 31 genomic loci associated with the nine DNEs (Bonferroni corrected P- value < 5x10-8/9). The DNEs exhibited significant genetic correlations, colocalization, and causal relationships with multiple human organ systems and chronic diseases. A causal effect (odds ratio=1.25 [1.11, 1.40], P-value=8.72x10-4) was established from AD2, characterized by focal medial temporal lobe atrophy, to AD. The nine DNEs, along with their polygenic risk scores, significantly enhanced the predictive accuracy for 14 systemic disease categories, particularly for conditions related to mental health and the central nervous system, as well as mortality outcomes. These findings underscore the potential of the nine DNEs to capture the expression of disease-related brain phenotypes in individuals of the general population and to relate such measures with genetics, lifestyle factors, and chronic diseases. All results are publicly available at https://labs-laboratory.com/medicine/.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

ناهمگونی بیماری یک چالش مهم برای تشخیص دقیق است.کار اخیر با استفاده از هوش مصنوعی ، قول داده است که با شناسایی فنوتیپ های پیچیده مغز متوسط ​​، این ناهمگونی را جدا کند ، در اینجا به نام آندوفنوتیپ های عصبی ابعادی (DNES) نامیده می شود.ما این استدلال را پیش می بریم که این DNE ها درجه بیان الگوهای عصبی مربوطه را اندازه گیری می کنند ، و یک بازنمایی عصبی بعدی برای مطالعه ناهمگونی بیماری و شباهت بیماری های عصبی و عصبی روانی ارائه می دهند.ما حضور نه DNE های حاصل از مطالعات مستقل و در عین حال هماهنگ در مورد بیماری آلزایمر (AD1-2) 1 ، اختلال طیف اوتیسم (ASD1-3) 2 ، افسردگی در اواخر زندگی (LLD1-2) 3 و اسکیزوفرنی (SCZ1- را بررسی می کنیم.2) 4 ، در جمعیت عمومی 39178 شرکت کننده در مطالعه Biobank انگلستان.انجمن های گسترده فنوم ارتباطات برجسته ای بین نه DNE و فنوتیپ مربوط به مغز و سایر سیستم های اندام انسانی را نشان داد.این منظره فنوتیپی با ارتباطات گسترده ژنوم SNP-Phenotype هماهنگ است ، و 31 مکان ژنومی مرتبط با نه DNE را نشان می دهد (Bonferroni تصحیح شده P- مقدار <5x10-8/9).DNES همبستگی ژنتیکی قابل توجهی ، جمع آوری و روابط علّی با سیستم های مختلف اندام انسانی و بیماری های مزمن به نمایش گذاشت.اثر علی (نسبت شانس = 1.25 [1.11 ، 1.40] ، p-value = 8.72x10-4) از AD2 ، مشخص شده توسط آتروفی لوب تمپورال داخلی ، به AD ایجاد شد.نه DNE ، همراه با نمرات خطر پلی ژنیک آنها ، دقت پیش بینی را برای 14 دسته بیماری سیستمیک ، به ویژه برای شرایط مربوط به سلامت روان و سیستم عصبی مرکزی و همچنین نتایج مرگ و میر ، به طور قابل توجهی افزایش داد.این یافته ها بر پتانسیل نه DNE برای ضبط بیان فنوتیپ های مغزی مرتبط با بیماری در افراد جمعیت عمومی و ارتباط چنین اقدامات با ژنتیک ، عوامل سبک زندگی و بیماریهای مزمن تأکید می کند.تمام نتایج به صورت عمومی در https://labs-laboratory.com/medicine/ در دسترس است. [sc name="papertranslation"][/sc]