ترجمه فارسی مقاله تجمع انواع نادر ژن های بیماری نادر مرتبط با تغییرات حجم مغز را برجسته می کند

چکیده

Variation in brain volume is associated with common and rare disorders. Investigating the genetics of brain volume may highlight overlap between diseases and biological mechanisms that explain disease symptoms. Previous studies examining genetic variants associated with brain volume have largely focused on common variants, with rare variant studies not primarily focusing on brain volume phenotypes or focusing on large structural variants. In this study, we aggregated rare variants within genes and associated genes with 44 brain volume phenotypes in the UK Biobank (N=40,374). We found convergence between genes within the same biological pathway and convergence between common and rare variants within the same gene. Seven of the genes associated with total or regional brain volume measures were also linked with rare brain disorders in previous literature. We successfully showed that rare variants in genes linked to rare brain disorders were also associated with sub-clinical brain volume variation.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

تغییر در حجم مغز با اختلالات رایج و نادر همراه است.بررسی ژنتیک حجم مغز ممکن است همپوشانی بین بیماری ها و مکانیسم های بیولوژیکی را که علائم بیماری را توضیح می دهد ، برجسته کند.مطالعات قبلی که به بررسی انواع ژنتیکی مرتبط با حجم مغز می پردازند ، تا حد زیادی روی انواع متداول متمرکز شده اند ، با مطالعات نادر و متغیر که در درجه اول روی فنوتیپ های حجم مغز یا تمرکز بر روی انواع ساختاری بزرگ متمرکز نشده است.در این مطالعه ، ما انواع نادر در ژن ها و ژنهای مرتبط با 44 فنوتیپ حجم مغز در Biobank انگلستان (40،374 = n) جمع کردیم.ما همگرایی بین ژن ها در همان مسیر بیولوژیکی و همگرایی بین انواع مشترک و نادر در همان ژن پیدا کردیم.هفت ژن مرتبط با اقدامات حجم کل مغز یا منطقه ای نیز با اختلالات نادر مغز در ادبیات قبلی مرتبط بودند.ما با موفقیت نشان دادیم که انواع نادر در ژنهای مرتبط با اختلالات نادر مغز نیز با تغییر حجم زیر بالینی مغز همراه است.