ترجمه فارسی مقاله شناسایی انواع ژنتیکی و ارتباط علتی آنها در زمینه اختلال طیف اوتیسم

چکیده

Background Autism spectrum disorder (ASD) is an early-onset neurodevelopmental disorder with a complex genetic architecture characterized by persistent deficits in social communication and social interaction along with restricted and repetitive behavior patterns, interests and activities. Over the years its prevalence has increased and affects 1% children globally. Etiology of ASD is remained unclear, but it is well recognized as a complex disorder involving interactions of several genes and environmental risk factors. Studies signify the role of whole exome sequencing in identifying rare genetic variation related to neurodevelopmental disorders and have greatly improved the chance of identifying known as well as novel responsible genes. This study aimed to identify genetic variant in a patient affected with autism spectrum disorder.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

اختلال طیف اوتیسم پس زمینه (ASD) یک اختلال عصبی رشد اولیه با یک معماری ژنتیکی پیچیده است که با نقص مداوم در ارتباطات اجتماعی و تعامل اجتماعی همراه با الگوهای رفتاری محدود و تکراری ، علایق و فعالیت ها مشخص می شود.با گذشت سالها ، شیوع آن افزایش یافته و 1 ٪ کودکان در سطح جهان را تحت تأثیر قرار می دهد.علت ASD نامشخص است ، اما به خوبی به عنوان یک اختلال پیچیده شامل تعامل چندین ژن و عوامل خطر محیطی شناخته می شود.مطالعات نشان دهنده نقش توالی کل اگزوم در شناسایی تغییرات ژنتیکی نادر مربوط به اختلالات عصبی توسعه است و احتمال شناسایی ژنهای شناخته شده و همچنین جدید مسئول را بهبود بخشیده است.این مطالعه با هدف شناسایی نوع ژنتیکی در بیمار مبتلا به اختلال طیف اوتیسم انجام شد.