کتاب مرجع ژنتیک و ژنومیکس بالینی آکسفورد

این کتاب یک راهنمای محبوب و آسان برای استفاده، یک ابزار ضروری برای مشاوره بالینی در ژنتیک و پزشکی ژنومی است. ایده آل برای مرجع سریع در طول تمرین، فرآیند تشخیص، بررسی، مدیریت و مشاوره برای بیماران را پوشش می دهد. با یک پایگاه شواهد قوی و دستورالعمل های بین المللی، راهنمایی های قابل اعتماد و قابل اعتماد را در اختیار شما قرار می دهد. فرمت A تا Z که برای استفاده به عنوان راهنمای خط اول طراحی شده است، دسترسی به آن را تضمین می کند، و طرح ساده آن را آسان می کند تا اطلاعات را جذب کند. این کتاب که بسیار مصور است، همچنین شامل واژه‌نامه‌های به‌روز از اصطلاحات مورد استفاده در ژنتیک و بدشکلی است که مرجع سریع برای مفاهیم کلیدی است. نسخه دوم به‌روزرسانی استاندارد طلایی در این تخصص است. تحولات جدید در این زمینه، به ویژه ظهور توالی یابی ژنومی و به روز رسانی های عمده در سرطان را پوشش می دهد. پانزده موضوع جدید اضافه شده است، از جمله مرگ ناگهانی قلبی، غربالگری نوزادان، و سیلیوپاتی. نویسندگان از تجربه خود برای ابداع یک رویکرد بالینی عملی برای بسیاری از ارجاعات ژنتیکی رایج، هم سرپایی و هم بر اساس بخش، استفاده کرده اند. شایع ترین اختلالات مندلی، اختلالات کروموزومی، ناهنجاری های مادرزادی و سندرم ها همگی پوشش داده شده اند و در مواردی که معیارهای تشخیصی موجود گنجانده شده اند. علاوه بر این، فصل هایی در مورد سرطان خانوادگی و موضوعات مرتبط با بارداری مانند ناهنجاری های جنینی، تراتوژن ها، تشخیص قبل از تولد و قبل از لانه گزینی و آزمایش های غیر تهاجمی قبل از تولد وجود دارد. این کتاب همچنین اطلاعاتی در مورد موقعیت‌های کمتر رایج که در آن مدیریت پیچیده است، ارائه می‌کند. مرجع میز آکسفورد: ژنتیک بالینی و ژنومیکس هم کاربردی و هم مرتبط، همراهی است که در طول مشاوره بالینی در کنار شما نیاز دارید.