ترجمه فارسی مقاله ارتباط پروتئوم پلاسما با ژنتیک در افراد قاره آفریقا بینش هایی را در مورد پاتوژنز دیابت نوع 2 ارائه می دهد.

چکیده

Individuals of African ancestry remain largely underrepresented in genetic and proteomic studies. Here, we measure the levels of 2,873 proteins using the Olink proximity extension assay in plasma samples from 163 individuals with type 2 diabetes (T2D) or prediabetes and 362 normoglycemic controls from the Ugandan population for the first time. We identify 88 differentially expressed proteins between the two groups and 208 proteins associated with cardiometabolic traits. We link genome-wide data to protein expression levels and construct the first protein quantitative trait locus (pQTL) map in this population. We identify 399 independent associations with 346 (86.7%) cis-pQTLs and 53 (13.3%) trans-pQTLs. 16.7% of the cis-pQTLs and all of the trans-pQTLs have not been previously reported in African-ancestry individuals. Of these, 37 pQTLs have not been previously reported in any population. We find evidence for colocalization between a pQTL for SIRPA and T2D genetic risk. Mendelian randomization analysis identified 20 proteins causally associated with T2D. Our findings reveal proteins causally implicated in the pathogenesis of T2D, which may be leveraged for personalized medicine tailored to African-ancestry individuals.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

افراد اجداد آفریقا تا حد زیادی در مطالعات ژنتیکی و پروتئومیک حضور کم دارند.در اینجا ، ما سطح 2،873 پروتئین را با استفاده از روش پسوند نزدیکی Olink در نمونه های پلاسما از 163 فرد مبتلا به دیابت نوع 2 (T2D) یا Prediabetes و 362 کنترل نوروگلیسمی از جمعیت اوگاندا برای اولین بار اندازه گیری می کنیم.ما 88 پروتئین متفاوت بیان شده بین دو گروه و 208 پروتئین مرتبط با صفات قلبی سنجی را شناسایی می کنیم.ما داده های گسترده ژنوم را به سطح بیان پروتئین پیوند می دهیم و اولین نقشه صفت کمی پروتئین (PQTL) در این جمعیت را می سازیم.ما 399 انجمن مستقل با 346 (86.7 ٪) CIS-PQTLS و 53 (13.3 ٪) trans-pqtls را شناسایی می کنیم.16.7 ٪ از CIS-PQTL ها و تمام Trans-PQTL ها قبلاً در افراد درآمدی آفریقایی گزارش نشده است.از این تعداد ، 37 PQTL قبلاً در هیچ جمعیتی گزارش نشده است.ما شواهدی برای جمع آوری بین PQTL برای خطر ژنتیکی SIRPA و T2D پیدا می کنیم.تجزیه و تحلیل تصادفی مندلیان 20 پروتئین را علیت با T2D شناسایی کرد.یافته های ما پروتئین هایی را نشان می دهد که در پاتوژنز T2D دخیل هستند ، که ممکن است برای داروهای شخصی متناسب با افراد در مقابل آفریقایی و درآمده از آن استفاده شود.