ترجمه فارسی مقاله VAREANT: یک برنامه بیوانفورماتیک برای کاهش و حاشیه نویسی انواع ژن

چکیده

The analysis of high-quality genomic variant data may offer a more complete understanding of the human genome, enabling researchers to identify novel biomarkers, stratify patients based on disease risk factors, and decipher underlying biological pathways. Although the availability of genomic data has sharply increased in recent years, the accessibility of bioinformatic tools to aid in its preparation is still lacking. Limitations with processing genomic data primarily include its large volume, associated computational and storage costs, and difficulty in identifying targeted and relevant information. Here, we present VAREANT, an accessible and configurable bioinformatic tool to support the preparation of variant data into a usable analysis-ready format. Designed to simplify the data pre-processing workflow, VAREANT enables the curation of targeted variant datasets. VAREANT is comprised of three standalone modules: (1) Pre- processing, (2) Variant Annotation, (3) Artificial Intelligence (AI) / Machine Learning (ML) Data Preparation. Pre-processing supports the fine-grained filtering of complex variant datasets to eliminate extraneous data. Variant Annotation allows for the addition of variant metadata from public annotation databases for subsequent analysis and interpretation. AI/ML Data Preparation supports the user in creating AI/ML-ready datasets suitable for immediate analysis with minimal pre-processing required. We have successfully tested and validated our tool on numerous variable-sized datasets and implemented VAREANT in two case studies involving patients with CVDs. Efficiently extracting relevant variants into an AI/ML ready format using tools like VAREANT has important scientific implications, such as producing targeted and high-quality datasets and helping reduce overall computational costs.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

تجزیه و تحلیل داده های مختلف ژنومی با کیفیت بالا ممکن است درک کاملی از ژنوم انسان ارائه دهد ، و محققان را قادر می سازد تا نشانگرهای زیستی جدید را شناسایی کنند ، بیماران را بر اساس عوامل خطر بیماری طبقه بندی کنند و مسیرهای بیولوژیکی را رمزگشایی کنند.اگرچه در دسترس بودن داده های ژنومی در سالهای اخیر به شدت افزایش یافته است ، اما دسترسی به ابزارهای بیوانفورماتیک برای کمک به آماده سازی آن هنوز وجود ندارد.محدودیت های مربوط به پردازش داده های ژنومی در درجه اول شامل حجم زیاد ، هزینه های محاسباتی و ذخیره سازی مرتبط با آن و مشکل در شناسایی اطلاعات هدفمند و مرتبط است.در اینجا ، ما Vareant را ارائه می دهیم ، یک ابزار بیوانفورماتیک در دسترس و قابل تنظیم برای پشتیبانی از تهیه داده های مختلف در یک فرمت قابل استفاده قابل استفاده.Vareant طراحی شده برای ساده کردن گردش کار قبل از پردازش داده ها ، امکان تهیه مجموعه داده های مختلف را فراهم می کند.Vareant از سه ماژول مستقل تشکیل شده است: (1) پیش پردازش ، (2) حاشیه نویسی نوع ، (3) هوش مصنوعی (AI) / یادگیری ماشین (ML) آماده سازی داده ها.پیش پردازش از فیلتر ریز دانه های داده های مختلف برای از بین بردن داده های بیرونی پشتیبانی می کند.حاشیه نویسی واریانس امکان افزودن ابرداده متفاوت از پایگاه داده های حاشیه نویسی عمومی را برای تجزیه و تحلیل و تفسیر بعدی فراهم می کند.آماده سازی داده های AI/ML از کاربر در ایجاد مجموعه داده های آماده AI/ML مناسب برای تجزیه و تحلیل فوری با حداقل پردازش پیش مورد نیاز پشتیبانی می کند.ما با موفقیت ابزار خود را در مجموعه داده های متغیر متغیر آزمایش و تأیید کرده ایم و در دو مطالعه موردی که شامل بیماران مبتلا به CVDS است ، واریانت را اجرا کردیم.با استفاده از ابزارهایی مانند Vareant ، انواع مختلفی مانند Vareant ، پیامدهای علمی مهمی از جمله تولید مجموعه داده های هدفمند و با کیفیت بالا و کمک به کاهش هزینه های محاسباتی کلی دارد.