ترجمه فارسی مقاله نقشه آفریقای جنوبی از تغییرات تنظیم کننده خون، تفسیر GWAS را امکان پذیر می کند

چکیده

Functional genomics resources are critical for interpreting human genetic studies, however they are predominantly from European-ancestry individuals. Here we present the Southern African Blood Regulatory (SABR) resource, a map of blood regulatory variation that includes three South Eastern Bantu-speaking groups. Using paired whole genome and blood transcriptome data from over 600 individuals, we map the genetic architecture of 40 blood cell traits derived from deconvolution analysis, as well as expression, splice, and cell type interaction quantitative trait loci. We comprehensively compare SABR to the Genotype Expression (GTEx) Project and characterize the thousands of African-enriched and African-specific regulatory variants mapped. Finally, we demonstrate the increased utility of SABR for interpreting African association studies by identifying putatively causal genes and molecular mechanisms through colocalization analysis of 83 blood-relevant traits from the PAN-UK Biobank. Importantly, we make full SABR summary statistics publicly available to support the African genomics community.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

منابع ژنومیک عملکردی برای تفسیر مطالعات ژنتیکی انسان بسیار مهم است ، اما آنها عمدتاً از افراد اروپایی و برآورده هستند.در اینجا ما منابع تنظیم کننده خون آفریقای جنوبی (SABR) را ارائه می دهیم ، نقشه ای از تنوع تنظیم کننده تنظیم خون که شامل سه گروه از زبان بانتوی جنوب شرقی است.با استفاده از داده های ژنوم کامل و رونوشت خون از بیش از 600 نفر ، ما معماری ژنتیکی 40 صفت سلول خونی حاصل از تجزیه و تحلیل تجزیه و تحلیل ، و همچنین بیان ، شکاف و تعامل نوع سلول را با استفاده از مکان های کمی صفت قرار می دهیم.ما به طور جامع SABR را با پروژه بیان ژنوتیپ (GTEX) مقایسه می کنیم و هزاران نوع نظارتی غنی شده از آفریقایی و آفریقایی را ترسیم می کنیم.سرانجام ، ما افزایش کاربرد SABR را برای تفسیر مطالعات انجمن آفریقا با شناسایی ژن های علیت و علیت از طریق تجزیه و تحلیل جمع آوری 83 ویژگی مرتبط با خون از Biobank Pan-UK نشان می دهیم.نکته مهم این است که ما آمار خلاصه کامل SABR را برای حمایت از جامعه ژنومیک آفریقا به صورت عمومی در دسترس قرار می دهیم.