ترجمه فارسی مقاله SeqFirst: ایجاد دسترسی برابر به تشخیص ژنتیکی دقیق در نوزادان بدحال

چکیده

Access to a precise genetic diagnosis (PrGD) in critically ill newborns is limited and inequitable because complex inclusion criteria used to prioritize testing eligibility omits many patients at high risk for a genetic condition. SeqFirst-neo is a program to test whether a genotype-driven workflow using simple, broad exclusion criteria to assess eligibility for rapid whole genome sequencing (rWGS) increases access to a PrGD in critically ill newborns. All 408 newborns admitted to a neonatal intensive care unit between January 2021 and February 2022 were assessed and of 240 eligible infants, 126 were offered rWGS (i.e., intervention group [IG]) and compared to 114 infants who received conventional care in parallel (i.e., conventional care group [CCG]). A PrGD was made in 62/126 (49.2%) IG neonates compared to 11/114 (9.7%) CCG infants. The odds of receiving a PrGD was ∼9 times greater in the IG vs. the CCG, and this difference was maintained at 12 months follow up. Access to a PrGD in the IG versus CCG differed significantly between infants identified as non-white (34/74, 45.9% vs. 6/29, 20.7%; p=0.024) and Black (8/10, 80.0% vs. 0/4; p=0.015). Neonatologists were significantly less successful at predicting a PrGD in non-white than non-Hispanic white patients. Use of a standard workflow in the IG with a PrGD revealed that a PrGD would have been missed in 26/62 (42%) of infants. Use of simple, broad exclusion criteria that increases access to genetic testing significantly increases access to a PrGD, improves access equity and results in fewer missed diagnoses.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

دسترسی به یک تشخیص ژنتیکی دقیق (PRGD) در نوزادان مبتلا به بحرانی محدود و ناعادلانه است زیرا معیارهای پیچیده ورود به سیستم برای اولویت بندی آزمایش واجد شرایط بودن بسیاری از بیماران را در معرض خطر زیاد برای یک وضعیت ژنتیکی قرار می دهد.Seqfirst-Neo برنامه ای برای آزمایش این است که آیا یک گردش کار ژنوتیپ محور با استفاده از معیارهای ساده و گسترده محرومیت برای ارزیابی صلاحیت توالی ژنوم سریع (RWGS) دسترسی به PRGD را در نوزادان بسیار بیمار افزایش می دهد.تمام 408 نوزاد تازه متولد شده در یک بخش مراقبت های ویژه نوزادان بین ژانویه 2021 و فوریه 2022 مورد بررسی قرار گرفتند و از 240 نوزاد واجد شرایط ، 126 RWG (به عنوان مثال ، گروه مداخله [IG]) ارائه شد و در مقایسه با 114 نوزاد که به طور موازی مراقبت های متعارف دریافت کرده اند (یعنی.، گروه مراقبت معمولی [CCG]).PRGD در نوزادان IG 62/126 (49.2 ٪) در مقایسه با نوزادان CCG 11/114 (9.7 ٪) ساخته شد.شانس دریافت PRGD در IG در مقابل CCG 9 برابر بیشتر بود و این تفاوت در 12 ماه پیگیری حفظ شد.دسترسی به PRGD در IG در مقابل CCG بین نوزادان مشخص شده به عنوان غیر سفید (34/74 ، 45.9 ٪ در مقابل 6/29 ، 20.7 ٪ ؛ P = 0.024) و سیاه (8/10 ، 80.0 ٪ در مقابل 0 متفاوت است./4 ؛نوزادان در پیش بینی PRGD در غیر سفید پوست نسبت به بیماران سفید پوست غیر اسپانیایی به طور قابل توجهی کمتر موفق بودند.استفاده از یک گردش کار استاندارد در IG با PRGD نشان داد که PRGD در 26/62 (42 ٪) از نوزادان از دست می رود.استفاده از معیارهای ساده و گسترده محرومیت که باعث افزایش دسترسی به آزمایش ژنتیکی می شود ، دسترسی به PRGD را به میزان قابل توجهی افزایش می دهد ، باعث افزایش حقوق صاحبان سهام می شود و منجر به تشخیص کمتری می شود.