ترجمه فارسی مقاله ابزاری مقیاس‌پذیر برای تجزیه و تحلیل انواع ژنومی انسان‌ها با استفاده از نمودارهای دانش و یادگیری ماشین

چکیده

The integration of knowledge graphs and graph machine learning (GML) in genomic data analysis offers several opportunities for understanding complex genetic relationships, especially at the RNA level. We present a comprehensive approach for leveraging these technologies to analyze genomic variants, specifically in the context of RNA sequencing (RNA-seq) data from COVID-19 patient samples. The proposed method involves extracting variant-level genetic information, annotating the data with additional metadata using SnpEff, and converting the enriched Variant Call Format (VCF) files into Resource Description Framework (RDF) triples. The resulting knowledge graph is further enhanced with patient metadata and stored in a graph database, facilitating efficient querying and indexing. We utilize the Deep Graph Library (DGL) to perform graph machine learning tasks, including node classification with GraphSAGE and Graph Convolutional Networks (GCNs). Our approach demonstrates significant utility using our proposed tool, VariantKG, in three key scenarios: enriching graphs with new VCF data, creating subgraphs based on user-defined features, and conducting graph machine learning for node classification.

چکیده به فارسی (ترجمه ماشینی)

ادغام نمودارهای دانش و یادگیری ماشین نمودار (GML) در تجزیه و تحلیل داده های ژنومی فرصت های مختلفی را برای درک روابط ژنتیکی پیچیده ، به ویژه در سطح RNA ارائه می دهد.ما یک رویکرد جامع برای استفاده از این فن آوری ها برای تجزیه و تحلیل انواع ژنومی ، به طور خاص در زمینه توالی RNA (RNA-SEQ) از نمونه های بیمار COVID-19 ارائه می دهیم.روش پیشنهادی شامل استخراج اطلاعات ژنتیکی سطح متفاوت ، حاشیه نویسی داده ها با ابرداده اضافی با استفاده از SNPEFF و تبدیل پرونده های غنی شده متنی (VCF) به چارچوب توضیحات منابع (RDF) است.نمودار دانش حاصل با ابرداده بیمار بیشتر افزایش می یابد و در یک پایگاه داده نمودار ذخیره می شود و پرس و جو کارآمد و نمایه سازی را تسهیل می کند.ما از کتابخانه Deep Graph (DGL) برای انجام وظایف یادگیری ماشین نمودار ، از جمله طبقه بندی گره با شبکه های نمودار و نمودار Convolutional (GCN) استفاده می کنیم.رویکرد ما با استفاده از ابزار پیشنهادی ما ، VariantKG ، در سه سناریو کلیدی ، ابزارهای قابل توجهی را نشان می دهد: غنی سازی نمودارهای با داده های جدید VCF ، ایجاد زیرگراف هایی بر اساس ویژگی های تعریف شده توسط کاربر و انجام یادگیری ماشین نمودار برای طبقه بندی گره.